Výsledky vyhľadávania
Názov 25 rokov molekulárnej diagnostiky cystickej fibrózy na Slovensku - aktualizácia mutačného spektra Aut. údaje Šoltýsová A. ... [et al.] Spoluautori Šoltýsová Andrea
Tarová E.
Ficek Andrej
Baldovič Marián
Poláková Helena
Kádaši Ľudevít 1952-
Korporácia Slovenská CF konferencia 10., 2015, Košice, Slovensko
Sign. Z 1908 Zdroj. dok. 10. slovenská CF konferencia s medzinárodnou účasťou : zborník prednášok s medzinárodnou účasťou : 6. - 7. november 2015 Košice. - Košice : Slovenská asociácia cystickej fibrózy , 2015 . - ISBN 978-80-970357-3-0 . - S. 123 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Prednáška MeSH predmet. fibróza cystická : diagnostika : genetika
testovanie genetické
mutácia
gény
gény modifikujúce
Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov APEX microarray - nástroj na genotypizáciu farmakologicky relevantných polymorfizmov Aut. údaje Andrea Šoltýsová, Andrej Ficek Autor Šoltýsová Andrea
Spoluautori Ficek Andrej
Sign. C 3151 Zdroj. dok. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Č. 1 (2012), s. 89-95 : ilustr., fareb. obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy MeSH predmet. farmakoterapia
farmakogenetika
variabilita genetická
polymorfizmus genetický
techniky genotypizácie
metotrexát
fluorouracil
Predmet.heslá tiopuríny * irinotekan * APEX (arrayed primer extension) microarray * APEX panel Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Asociácia aliel génu MICA s autoimunitným diabetes mellitus u detí v slovenskej populácii Aut. údaje M. Stuchlíková ... [et al.] Spoluautori Stuchlíková Martina
Ficek Andrej
Barák Ľubomír
Buc Milan 1944-
Korporácia Martinské dni imunológie 6., 2008, Martin, Slovensko
Sign. C 2659 Zdroj. dok. Klinická imunológia a alergológia. - ISSN 1335-0013. - Bratislava : BONUS C.C.S. , 2008 . - Zv. 18, č. 1 (2008), s. 42 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Systematika 616.379-008.64-097-053.2 * 575.113.2 * 061.3 MeSH predmet. diabetes mellitus, typ 1 : epidemiológia : genetika : dieťa
choroby autoimunitné : diagnostika : imunológia : dieťa
alely
gény HLA, trieda I
reakcia polymerázová reťazová
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá diabetes mellitus autoimunitný * alely MICA Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Asociácia aliel MICA s autoimunitným diabetes mellitus u detí v slovenskej populácii Aut. údaje M. Stuchlíková ... [et al.] Spoluautori Stuchlíková Martina
Ficek Andrej
Barák Ľubomír
Buc Milan 1944-
Korporácia Zjazd slovenských a českých alergológov a klinických imunológov 24., 2007, Trnava
Sign. C 2659 Zdroj. dok. Klinická imunológia a alergológia. - ISSN 1335-0013. - Bratislava : BONUS C.C.S. , 2007 . - Zv. 17, č. 3 (2007), s. 48 a 50 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Cartilage-hair hypoplasia syndrome in a 3-year old girl Podnázov case report Aut. údaje Gécz J. ... [et al.] Spoluautori Gécz Jakub
Ficek Andrej
Šoltýsová Andrea
Košťálová Ľudmila 1953-
Kovács László 1950-2017
Korporácia Middle european society of paediatric endocrinology. Workshop 17th, 2011, Český Krumlov, Czech Republic
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2011 . - Roč. 66, č. 5 (2011), s. 336 Jazyk dok. angličtina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Diagnostika retinálnej degenerácie v populácii slovenských Rómov Aut. údaje A. Ficek Autor Ficek Andrej
Korporácia Celostátní konference DNA diagnostiky s mezinárodní účastí 9., 2005, Praha, Česko
Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 145, č. 3 (2006), s. 229 Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Systematika 617.73-003.8:575(=214.58)(437.6) MeSH predmet. degenerácia sietnice : genetika : epidemiológia : diagnostika
Rómovia : genetika
mapovanie chromozómové : využitie
Heslá geogr. Slovensko : epidemiológia
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Effect of unexpected sequence interruptions to conventional PCR and repeat primed PCR in myotonic dystrophy type 1 testing Aut. údaje Radvanszky J, Ficek A, Minarik G, et al. Spoluautori Radvánszky Ján
Ficek Andrej
Minárik Gabriel
Pálfy Roland
Kádaši Ľudevít 1952-
Zdroj. dok. Diagnostic molecular pathology . - vol. 20, no. 1 (2011), s. 48-51 Jazyk dok. angličtina Krajina Spojené štáty Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] RADVÁNSZKY, Ján - ŠPALEK, Peter - KÁDAŠI, Ľudevít (1952-). Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2013. ISSN 1336-8621, 2013, roč. 8, č. 1, s. 33-[38]. [4] LOJOVÁ, Ingrid - BUDIŠ, Jaroslav - SZEMES, Tomáš - BUCHALOVÁ, Monika - RADVÁNSZKY, Ján. Tandem repeat motif characterization for precision medicine: A brief overview of conventional methods and massive parallel sequencing approaches. In Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - Trnava : Medirex Group Academy, 2023. ISSN 1338-9661, 2023, roč. 14, č. 1, s. 40-44. článok
Názov High frequency of GJB2 mutation W24X among Slovak Romany (Gypsy) patients with non-syndromic hearing loss (NSHL) Aut. údaje G. Minárik ... [et al.] Preklad Vysoký výskyt GJB2 mutácie W24X u slovenských rómskych pacientov so stratou sluchu (NSHL) Spoluautori Minárik Gabriel
Ferák Vladimír 1938-
Feráková Eva
Ficek Andrej
Poláková Helena
Kádaši Ľudevít 1952-
Sign. C 2357 Zdroj. dok. General physiology and biophysics : an international journal. - ISSN 0231-5882. - Bratislava : R * D print . - Vol. 22, no. 4 (2003), p.549-556 : Grafy, obr., tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616.28-008.14:575.113:397.7 MeSH predmet. hluchota : klasifikácia : genetika
konexíny : analýza : genetika
mutácia
poškodenie DNA : genetika
variabilita genetická : genetika
Rómovia
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [2] BALÁKOVÁ, Denisa - MINÁRIK, Gabriel - KOLEDOVÁ, Zuzana - KÁDAŠI, Ľudevít. Mutačná analýza génov zodpovedných za nesyndrómovú hluchotu u slovenských pacientov. In Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. ISSN 0457-4214, 2009, roč. 58, č. 5, s. 192-197. [2] MAŠINDOVÁ, Ivica - VARGA, Lukáš - STANÍK, Juraj - VALENTÍNOVÁ, Lucia - PROFANT, Milan - KLIMEŠ, Iwar - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela. Molecular and hereditary mechanisms of sensorineural hearing loss with focus on selected endocrinopathies. In Endocrine regulations. - Bratislava : AEPress, 2012. ISSN 1210-0668, 2012, vol. 46, č. 3, s. 167-186. [4] KABÁTOVÁ, Zuzana - VARGA, Lukáš - PROFANT, Milan. Choroby ucha a poruchy sluchu. In KABÁTOVÁ, Zuzana - PROFANT, Milan. Audiológia. - Bratislava : Grada Slovakia, 2012. ISBN 978-80-8090-003-8, s. 185-210. článok
Názov Identification of the deletions in the UGT1A1 gene of the patients with Crigler-Najjar syndrome type I from Slovakia Aut. údaje Zmetáková I. ... [et al.] Spoluautori Zmetáková Iveta
Ferák Vladimír 1938-
Minárik Gabriel
Ficek Andrej
Poláková Helena
Feráková Eva
Kádaši Ľudevít 1952-
Sign. C 2357 Zdroj. dok. General physiology and biophysics : an international journal. - ISSN 0231-5882. - Bratislava : AEPress , 2007 . - Vol. 26, no. 4 (2007), s. 306-310 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Popis urobený z citácie a online katalógu Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [1] ZMETÁKOVÁ, I. - ČIERNA, Iveta - SZÉKYOVÁ, Dagmar - MINÁRIK, Gabriel - FICEK, Andrej - POLÁKOVÁ, Helena - FERÁK, Vladimír - FERÁKOVÁ, Eva - KÁDAŠI, Ľudevít - KOVÁCS, László. Molekulová diagnostika dedičných nekonjugovaných hyperbilirubinémií na Slovensku. In Česko-slovenská pediatrie. ISSN 0069-2328, 2009, roč. 64, č. 5, s. 223-229. článok
Názov Identifikácia a charakterizácia génu zodpovedného za vznik retinálnej degenerácie častej u slovenských Rómov Aut. údaje A. Ficek ... [et al.] Spoluautori Ficek Andrej
Ďalší autori Ferák Vladimír 1938- (Autor)
Feráková Eva (Autor)
Kádaši Ľudevít 1952- (Autor)
Minárik Gabriel (Autor)
Poláková Helena (Autor)
Korporácia Celostátní konference DNA diagnostiky a génové terapie 6., 2003, Praha, Česko
Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 142, č. 5 (2003), s. 316 Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Systematika 617.735-002(=214.58):575.224:061.3 MeSH predmet. retinitis pigmentosa : genetika
analýza DNA, mutačná
testovanie genetické
mutácia : genetika
Rómovia : genetika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [2] BARTOŠOVIČ, Ivan (1957-). Some aspects of health status of the Gypsy population in Slovakia. In Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - Bratislava : AEPress, 2016. ISSN 0006-9248, 2016, vol. 117, no. 1, s. 26-30. článok