Výsledky vyhľadávania
Názov 25 rokov molekulárnej diagnostiky cystickej fibrózy na Slovensku - aktualizácia mutačného spektra Aut. údaje Šoltýsová A. ... [et al.] Spoluautori Šoltýsová Andrea
Tarová E.
Ficek Andrej
Baldovič Marián
Poláková Helena
Kádaši Ľudevít 1952-
Korporácia Slovenská CF konferencia 10., 2015, Košice, Slovensko
Sign. Z 1908 Zdroj. dok. 10. slovenská CF konferencia s medzinárodnou účasťou : zborník prednášok s medzinárodnou účasťou : 6. - 7. november 2015 Košice. - Košice : Slovenská asociácia cystickej fibrózy , 2015 . - ISBN 978-80-970357-3-0 . - S. 123 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Prednáška MeSH predmet. fibróza cystická : diagnostika : genetika
testovanie genetické
mutácia
gény
gény modifikujúce
Druh dok. Rozpis článkov zo zborníkov Báza dát ČLÁNKY 
článok
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov A unique RFLP haplotype at the phenylalanine hydroxylase locus in Czechoslovak Gypsies with phenylketonuria Aut. údaje E. Feráková ... [et al.] Spoluautori Feráková Eva
Ferák Vladimír 1938-
Kádaši Ľudevít 1952-
Poláková Helena
Hejcmanová Ludmila 1946-2005
Pijáčková Anna
Zdroj. dok. Funct. Develop. Morph . - No. 2 (1992), s. 139-140 Jazyk dok. angličtina Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [1] POLÁK, Emil - FICEK, Andrej - BALDOVIČ, M. - FERÁKOVÁ, Eva - ŠOLTÝSOVÁ, Andrea - STRNOVÁ, Jaroslava - ÜRGE, Oto - KOVÁCS, László - KÁDAŠI, Ľudevít (1952-). Komplexná mutačná analýza génu PAH u slovenských pacientov postihnutých fenylketonúriou. In Česko-slovenská pediatrie. ISSN 0069-2328, 2008, roč. 63, č. 10, s. 528-534. článok
Názov Alelová heterogénnosť mutácií spôsobujúcich alkaptonúriu a možné príčiny vysokého výskytu tejto choroby na Slovensku Aut. údaje Zatková A., de Bernabé DB, Poláková H a spol. Autor Zaťková Andrea
Spoluautori De Bernabé Daniel Beltrán Valero
Poláková Helena
Feráková Eva
Bošák Vladimír
Cisárik František
Lukačovič M.
De Córdoba Santiago Rodrígues
Kádaši Ľudevít 1952-
Ferák Vladimír 1938-
Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214 . - Roč. 49, č. 11 (2000), s. 347-352 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] NIŽŇANSKÁ, Zuzana - KORBEĽ, Miroslav. Gravidita a pôrod u pacientky s alkaptonúriou. In Gynekológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. ISSN 1336-3425, 2009, roč. 7, č. 1, s. 51-[53]. [3] BOŠÁK, Vladimír. Súčasný pohľad na genetiku alkaptonúrie. In Česká revmatologie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2010. ISSN 1210-7905, 2010, roč. 18, č. 2, s. 92-96. [4] ROVENSKÝ, Jozef - URBÁNEK, Tibor - STANČÍKOVÁ, Mária - BOŠÁK, Vladimír - ŽLNAY, Martin - ŽLNAY, Daniel - KRÁTKA, Mária - ŠTVRTINA, Svetoslav - KOPECKÝ, Štefan. Alkaptonúria a ochronóza. 2. preprac. a dopl. vyd. Bratislava : SAP, 2011. 117 s. ISBN 978-80-8095-064-4. [4] ROVENSKÝ, Jozef (1943-) - URBÁNEK, Tibor (1923-) - STANČÍKOVÁ, Mária (1940-) - BOŠÁK, Vladimír - ŽLNAY, Martin - ŽLNAY, Daniel - KRÁTKA, Mária - LUKÁČOVÁ, Oľga - ŠTVRTINA, Svetoslav - KOPECKÝ, Štefan - JEBARAJ, Isaac - JEBARAJ, Prasanna - KUMAR, Shyam - IMRICH, Richard - RÁDIKOVÁ, Žofia - SHETH, Kamlesh. Alkaptonuria and ochronosis. Eds. Oľga Boldišová, Helena Bernadičová. Bratislava : SAP, 2013. 135 s. ISBN 978-80-89607-11-2. [4] ROVENSKÝ, Jozef (1943-) - IMRICH, Richard - BOLDIŠOVÁ, Oľga - URBÁNEK, Tibor (1923-). Alkaptonúria a ochronóza. In inVitro : časopis o laboratórnej diagnostike. - Martin : Alpha medical, 2016. ISSN 1339-5912, 2016, roč. 4, č. 3, s. 114-122. [2] ZAŤKOVÁ, Andrea - GLASOVÁ, Helena - IMRICH, Richard. Pokroky vo výskume alkaptonúrie a jej potenciálna liečba. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2021. ISSN 0457-4214, 2021, roč. 70, č. 1, s. 33-40. [4] ZAŤKOVÁ, Andrea - GLASOVÁ, Helena - IMRICH, Richard. Potenciálna terapia pre alkaptonúriu – príbeh spolupráce vedy, kliniky a pacientov. In Newslab : časopis laboratórnej medicíny [elektronický zdroj]. - Trnava : Medirex Group Academy, 2020. ISSN 1338-9661, 2020, roč. 11, č. 1, s. 41-45. článok
Názov Analýza inverzií v 22. intróne génu pre faktor FVIII:c u pacientov s hemofíliou a v slovenskej populácii Súbež.n. Analysis of introne 22 of the FVIII:c factor gene inversions in patients with hemophilia a in the population of Slovak Republic Aut. údaje H. Poláková, L. Kádasi, A. Filová Autor Poláková Helena
Spoluautori Kádaši Ľudevít 1952-
Filová Anna
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 99, č. 10 (1998), s. 538-542 : Obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Systematika 612.115.4(437.6):575.113 MeSH predmet. hemofília A : diagnostika : epidemiológia : genetika
intróny : genetika
faktor VIII : genetika
inverzia chromozómová
DNA : krv : genetika
Slovensko
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] PRIGANCOVÁ, Tatiana - BÁTOROVÁ, Angelika - JANKOVIČOVÁ, Denisa - CHANDOGA, Ján (1950-) - PETROVIČ, Robert - JUNGOVÁ, Petra - JUHOSOVA, M. - FISCHEROVÁ, Mária. Národný hemofilický genetický program. In Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2015. ISSN 1335-8359, 2015, roč. 15, č. S, s. 63. článok
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Detection of His1069Gln mutation in Wilson disease by bidirectional PCR amplification of specific alleles (BI-PASA) test Aut. údaje Polakova H. ... [et al.] Spoluautori Poláková Helena
Katrincsáková Beáta
Minárik Gabriel
Signatúra C 2357 Zdroj. dok. General physiology and biophysics : an international journal. - ISSN 0231-5882. - Bratislava : Institute of Molecular Physiology and Genetics Slovak Academy of Sciences . - Vol. 26, no. 2 (2007), pp. 91-96 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [3] HUSTER, Dominik - LEONHARDT, Karoline - MÖSSNER, Joachim. Wilson disease - update on pathophysiology and management. In Česká a slovenská gastroenterologie a hepatologie. ISSN 1213-323X, 2008, roč. 62, č. 4, s. 220-228. [4] LISYOVÁ, Jana - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - JURKOVIČOVÁ, Michaela - LUKÁČKOVÁ, Lívia - FISCHEROVÁ, Mária - KOLEJÁKOVÁ, Katarína - PETROVIČ, Robert - CHANDOGA, Ján - BÖHMER, Daniel. Wilsonova choroba. In Biomedicínske aktuality. - Bratislava : Slovenská biologická spoločnosť SAV, 2010. ISBN 978-80-89-451-04-3, s. 48-51. článok
Názov DNA diagnostika CF na Slovensku Aut. údaje Ľudovít Kádasi ... [et al.] Spoluautori Kádaši Ľudevít 1952-
Feráková Eva
Poláková Helena
Kayserová Hana 1953-
Korporácia Slovenská CF konferencia 4., 2002, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3023 Zdroj. dok. INFO CF. - ISSN 1335-8340. - Liptovský Mikuláš : Klub rodičov a priateľov detí s cystickou fibrózou . - Č. 11 (2003), s. 22-24 : Graf, obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Systematika 616.24-002.155:575:061.3 MeSH predmet. fibróza cystická : diagnostika
genetika lekárska
mutácia
Forma, žáner kongres
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hereditárna neuropatia so sklonom k tlakovým obrnám - kazuistika Aut. údaje Hajaš G. ... [et al.] Spoluautori Hajaš Gabriel
Veselý Branislav
Brozman Miroslav
Reško Peter
Poláková Helena
Kádaši Ľudevít 1952-
Korporácia Neuromuskulární kongres 5., 2012, Brno, Česko
Sign. C 875 Zdroj. dok. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. - ISSN 1210-7859. - Brno : Ambit Media , 2012 . - Roč. 75/108, č. 4 (2012), s. 515 Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Hereditárna neuropatia so sklonom k tlakovým obrnám Súbež.n. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies Podnázov kazuistika Aut. údaje Gabriel Hajaš ... [et al.] Spoluautori Hajaš Gabriel
Veselý Branislav
Brozman Miroslav
Reško Peter
Poláková Helena
Kádaši Ľudevít 1952-
Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2011 . - Roč. 6, č. 3 (2011), s. 117-122 : ilustr. (aj fareb.), fotogr., grafy, obr., schémy, tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. neuropatie dedičné senzorické a motorické : genetika : diagnostika
paréza : genetika : diagnostika
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
delécia génu
proteín myelínový P2
elektromyografia : využitie
syndrómy kompresie nervov
nervus medianus
nervus ulnaris
deformity nohy
Predmet.heslá neuropatia hereditárna so sklonom k tlakovým obrnám * kazuistiky Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] MARTINKA, Ivan - HLUCHÁŇOVÁ, Alžbeta - OTRUBOVÁ, Veronika - HANÁČKOVÁ, Eva - JUNGOVÁ, Petra - CHANDOGA, Ján (1950-) - ŠPALEK, Peter. Hereditárna neuropatia so sklonom k tlakovým parézam (HNPP) - prehľad a súbor pacientov. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2022. ISSN 1336-8621, 2022, roč. 17, č. 3, s. 127-132. článok
Názov High frequency of alkaptonuria in Slovakia: evidence for the appearance of multiple mutations in HGO involving diffrent mutational hot spots Aut. údaje Zaťková, A. ... [et al.] Spoluautori Zaťková Andrea
De Bernabé Daniel Beltrán Valero
Poláková Helena
Zvarík Marek
Feráková Eva
Bošák Vladimír
Ferák Vladimír 1938-
Kádaši Ľudevít 1952-
De Córdoba Santiago Rodrígues
Sign. CD 25 Zdroj. dok. American journal of human genetics. - ISSN 0002-9297 . - Vol. 67, no. 5 (2000), s. 1333-1339 Jazyk dok. angličtina Krajina Spojené štáty Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] BZDÚCH, Vladimír. Archibald Edward Garrod (1857-1936) - "otec" dedičných metabolických porúch. In Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. ISSN 1336-863X, 2007, roč. 2, č. 2, s. 98-[99]. [4] NIŽŇANSKÁ, Zuzana - KORBEĽ, Miroslav. Gravidita a pôrod u pacientky s alkaptonúriou. In Gynekológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. ISSN 1336-3425, 2009, roč. 7, č. 1, s. 51-[53]. [3] BOŠÁK, Vladimír. Súčasný pohľad na genetiku alkaptonúrie. In Česká revmatologie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2010. ISSN 1210-7905, 2010, roč. 18, č. 2, s. 92-96. [4] ROVENSKÝ, Jozef - URBÁNEK, Tibor - STANČÍKOVÁ, Mária - BOŠÁK, Vladimír - ŽLNAY, Martin - ŽLNAY, Daniel - KRÁTKA, Mária - ŠTVRTINA, Svetoslav - KOPECKÝ, Štefan. Alkaptonúria a ochronóza. 2. preprac. a dopl. vyd. Bratislava : SAP, 2011. 117 s. ISBN 978-80-8095-064-4. [4] ROVENSKÝ, Jozef (1943-) - URBÁNEK, Tibor (1923-) - STANČÍKOVÁ, Mária (1940-) - BOŠÁK, Vladimír - ŽLNAY, Martin - ŽLNAY, Daniel - KRÁTKA, Mária - LUKÁČOVÁ, Oľga - ŠTVRTINA, Svetoslav - KOPECKÝ, Štefan - JEBARAJ, Isaac - JEBARAJ, Prasanna - KUMAR, Shyam - IMRICH, Richard - RÁDIKOVÁ, Žofia - SHETH, Kamlesh. Alkaptonuria and ochronosis. Eds. Oľga Boldišová, Helena Bernadičová. Bratislava : SAP, 2013. 135 s. ISBN 978-80-89607-11-2. [4] ZAŤKOVÁ, Andrea. Alkaptonúria : choroba čiernych kostí na Slovensku. In Lekárnické listy : odborno-informačný časopis Slovenskej lekárnickej komory. - Bratislava : Edufarm, 2013. ISSN 1335-5821, 2013, roč. 15, č. 12, s. 30-31. [4] ROVENSKÝ, Jozef (1943-) - IMRICH, Richard - BOLDIŠOVÁ, Oľga - URBÁNEK, Tibor (1923-). Alkaptonúria a ochronóza. In inVitro : časopis o laboratórnej diagnostike. - Martin : Alpha medical, 2016. ISSN 1339-5912, 2016, roč. 4, č. 3, s. 114-122. [2] ROVENSKÝ, Jozef (1943-) - URBÁNEK, Tibor (1923-) - RICHARD, Imrich - BERNADIČ, Marián (1952-). Alkaptonúria a ochronóza. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2019. ISSN 0457-4214, 2019, roč. 68, č. 7, s. 206-209. [2] ZAŤKOVÁ, Andrea - GLASOVÁ, Helena - IMRICH, Richard. Pokroky vo výskume alkaptonúrie a jej potenciálna liečba. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2021. ISSN 0457-4214, 2021, roč. 70, č. 1, s. 33-40. [4] ZAŤKOVÁ, Andrea - GLASOVÁ, Helena - IMRICH, Richard. Potenciálna terapia pre alkaptonúriu – príbeh spolupráce vedy, kliniky a pacientov. In Newslab : časopis laboratórnej medicíny [elektronický zdroj]. - Trnava : Medirex Group Academy, 2020. ISSN 1338-9661, 2020, roč. 11, č. 1, s. 41-45. [2] IMRICH, Richard - LUKÁČOVÁ, Oľga - MLYNÁRIKOVÁ, Vanda - SEDLÁKOVÁ, Jana - VRTÍKOVÁ, Eva - ZÁŇOVÁ, Elizabeth. Novinky v liečbe a manažmente alkaptonúrie: zhodnotenie skúseností zo štúdií SONIA1 a SONIA2. In Rheumatologia : časopis pre otázky pohybového ústrojenstva a spojiva. - Bratislava : Slovak Academic Press, 2022. ISSN 1210-1931, 2022, roč. 36, č. 2, s. [39]-43. [4] IMRICH, Richard. Historický úspech slovenskej vedy a medicíny vo vývoji liečby alkaptonúrie. In Monitor medicíny SLS. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť, 2023. ISSN 1338-2551, 2023, vol. 14 [13], č. 3-4, s. [1] a 6-8. článok
Názov High frequency of GJB2 mutation W24X among Slovak Romany (Gypsy) patients with non-syndromic hearing loss (NSHL) Aut. údaje G. Minárik ... [et al.] Preklad Vysoký výskyt GJB2 mutácie W24X u slovenských rómskych pacientov so stratou sluchu (NSHL) Spoluautori Minárik Gabriel
Ferák Vladimír 1938-
Feráková Eva
Ficek Andrej
Poláková Helena
Kádaši Ľudevít 1952-
Sign. C 2357 Zdroj. dok. General physiology and biophysics : an international journal. - ISSN 0231-5882. - Bratislava : R * D print . - Vol. 22, no. 4 (2003), p.549-556 : Grafy, obr., tab. Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616.28-008.14:575.113:397.7 MeSH predmet. hluchota : klasifikácia : genetika
konexíny : analýza : genetika
mutácia
poškodenie DNA : genetika
variabilita genetická : genetika
Rómovia
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [2] BALÁKOVÁ, Denisa - MINÁRIK, Gabriel - KOLEDOVÁ, Zuzana - KÁDAŠI, Ľudevít. Mutačná analýza génov zodpovedných za nesyndrómovú hluchotu u slovenských pacientov. In Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. ISSN 0457-4214, 2009, roč. 58, č. 5, s. 192-197. [2] MAŠINDOVÁ, Ivica - VARGA, Lukáš - STANÍK, Juraj - VALENTÍNOVÁ, Lucia - PROFANT, Milan - KLIMEŠ, Iwar - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela. Molecular and hereditary mechanisms of sensorineural hearing loss with focus on selected endocrinopathies. In Endocrine regulations. - Bratislava : AEPress, 2012. ISSN 1210-0668, 2012, vol. 46, č. 3, s. 167-186. [4] KABÁTOVÁ, Zuzana - VARGA, Lukáš - PROFANT, Milan. Choroby ucha a poruchy sluchu. In KABÁTOVÁ, Zuzana - PROFANT, Milan. Audiológia. - Bratislava : Grada Slovakia, 2012. ISBN 978-80-8090-003-8, s. 185-210. článok