Výsledky vyhľadávania
Názov Genómový imprinting a molekulárno-genetická diagnostika Prader-Williho/Angelmanovho syndrómu Súbež.n. Genomic imprinting and molecular diagnostic of Prader-Willi/Angelman syndrome Aut. údaje Fischerová M. ... [et al.] Spoluautori Fischerová Mária
Petrovič Robert
Lukáčková Lívia
Lexová Kolejáková Katarína
Adámať Jozef
Futas Ján
Maceková Denisa
Chandoga Ján 1950-
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2007, Košice, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 62, č. 5 (2007), s. 278 Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Hypofosfatázia - biochemické a klinické prejavy, molekulovo-genetická podstata Súbež.n. Hypophosphatasia - biochemical and clinical manifestations, molecular genetic principles Aut. údaje Ilja Chandoga ... [et al.] Spoluautori Chandoga Ilja
Futas Ján
Petrovič Robert
Chandoga Ján 1950-
Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2011 . - Roč. 150, č. 10 (2011), s. 541-545 : ilustr., obr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Laboratórna diagnostika porúch metabolizmu aminokyselín pomocou GC-MS Aut. údaje J. Futas, J. Chandoga, R. Petrovič Autor Futas Ján
Spoluautori Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 3., 2001, Martin, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 56, suppl. 1 (2001), s. S71 Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Systematika 616-008.9-073.5:577.112.38:061.3 MeSH predmet. abstrakt z kongresu
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika : krv
techniky klinické laboratórne : využitie
chromatografia plynová
spektrometria hmotnostná
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Liečba hyperlipémie u detí Aut. údaje A. Hlavatá ... [et al.] Spoluautori Hlavatá Anna
Schich Behúlová Darina
Futas Ján
Klčová V.
Korporácia Medzinárodné sympózium o ateroskleróze 4., 2006, Košice, Slovensko
Sign. C 2971 Zdroj. dok. Ateroskleróza : metabolizmus, klinika a liečba. - ISSN 1335-2253 . - Roč. 10, č. 1-2 (2006), s. 67-68 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Systematika 616.153-053.2-08 * 547.922 * 061.3 MeSH predmet. hyperlipidémie : krv : terapia : dieťa
dyslipidémie : diagnostika
LDL cholesterol : krv
HDL cholesterol : krv
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Metabolické poruchy ako príčina urolititiázy u detí Súbež.n. Metabolic causes of urolithiasis in children Aut. údaje M. Gecíková ... [et al.] Spoluautori Gecíková Margaréta
Hlavatá Anna
Futas Ján
Schich Behúlová Darina
Kovács László 1950-2017
Korporácia Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 477-478 Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Systematika 616.613-003.7-08:061.3 MeSH predmet. konkrementy močové
choroby metabolické : komplikácie : diagnostika
dieťa
choroby genetické, vrodené : diagnostika : etiológia : genetika
prognóza
diagnostika
cystinúria : diagnostika : etiológia : genetika
konkrementy obličkové
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Molekulárna a biochemická podstata peroxizómových dedičných ochorení Aut. údaje Robert Petrovič ... [et al.] Spoluautori Petrovič Robert
Futas Ján
Fischerová Mária
Lexová Kolejáková Katarína
Adámať Jozef
Maceková Danka
Strháková Ľubica
Ipóth Pavol
Chandoga Ján 1950-
Sign. U 10862 Zdroj. dok. Aktuality súčasného biomedicínskeho výskumu . I.. - Bratislava : Asklepios , 2007 . - ISBN 978-80-7167-120-6 . - S. 88-92 : ilustr., obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. slov. Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Molekulárno-genetické a biochemické aspekty Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu Súbež.n. Molecular-genetics and biochemical aspects of Smith-Lemli-Opitz syndrome Aut. údaje Kolejáková K. ... [et al.] Spoluautori Lexová Kolejáková Katarína
Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Futas Ján
Fischerová Mária
Adámať Jozef
Cisárik František
Barošová Janka
Ďurovčíková Darina
Véghová Eva
Behunová Jana
Kantarská Dana
Kozák Libor 1960-2007
Korporácia Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2007, Košice, Slovensko
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 62, č. 5 (2007), s. 305-306 Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Info ** Dokument nie je vo fonde knižnice ** Názov Rapid and simple method for determination of N(epsilon)-(carboxymethyl)lysine and N(epsilon)-(carboxyethyl)lysine in urine using gas chromatography mass spectrometry Aut. údaje Petrovic R. ... [et al.] Spoluautori Petrovič Robert
Futas Ján
Chandoga Ján 1950-
Jakuš Vladimír
Zdroj. dok. Biomedical chromatography . - Vol. 19 (2005), s. 649-654 Jazyk dok. angličtina Krajina Veľká Británia Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] PETROVIČ, Robert - FUTAS, Ján - FISCHEROVÁ, Mária - KOLEJÁKOVÁ, Katarína - ADÁMAŤ, Jozef - MACEKOVÁ, Danka - STRHÁKOVÁ, Ľubica - IPÓTH, Pavol - CHANDOGA, Ján (1950-). Molekulárna a biochemická podstata peroxizómových dedičných ochorení. In Aktuality súčasného biomedicínskeho výskumu. - Bratislava : Asklepios, 2007. ISBN 978-80-7167-120-6, s. 88-92. článok
Názov Spectrum of DHCR mutations of Slovak patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome and detection of common mutations by PCR-based assays Aut. údaje Kolejáková K ... [et al.] Spoluautori Lexová Kolejáková Katarína
Petrovič Robert
Futas Ján
Turčáni Peter
Ďurovčíková Darina
Chandoga Ján 1950-
Sign. C 2357 Zdroj. dok. General physiology and biophysics : an international journal. - ISSN 0231-5882. - Bratislava : AEPress , 2010 . - Vol. 29, no. 1 (2010), s. 8-15 Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Poznámky Popis urobený z citácie Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [3] KOLEJÁKOVÁ, Katarína - PETROVIČ, Robert - TURČÁNI, Peter - BÖHMER, Daniel - CHANDOGA, Ján. Úloha cholesterolu v embryogenéze a Smith-Lemli-Opitzov syndróm. In Československá fyziologie : biomedicínsky časopis. - Praha : TIGIS, 2010. ISSN 1210-6313, 2010, roč. 59, č. 2, s. 37-43. článok
Názov Syndrómy naliehajúcich génov s neurobehaviorálnou symptomatológiou Aut. údaje Darina Ďurovčíková ... [et al.] Spoluautori Ďurovčíková Darina
Černáková Iveta
Petrovič Robert
Futas Ján
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. 2 (2006), s. 85-86; 88-89 : fotogr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. slov. Systematika 616.8-07:575.224.232:159.9.019.4 MeSH predmet. poruchy chromozómové : genetika : patofyziológia : diagnostika
delécia chromozómová
analýza cytogenetická
hybridizácia in situ, fluorescenčná : využitie
symptómy behaviorálne : diagnostika : genetika
Angelmanov syndróm : genetika : patofyziológia
Praderovej-Williho syndróm : genetika : patofyziológia
Forma, žáner kazuistiky
Predmet.heslá syndróm naliehajúcich génov, Williamsov * Williamsov syndróm * Smithov-Magenisov syndróm Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] ĎUROVČÍKOVÁ, Darina. Genetické minimum. In Detský lekár. ISSN 1335-0838, 2008, zv. 15, č. 1-2, s. 31-34. [4] BZDÚCH, Vladimír - JARIABKOVÁ, Katarína. Williamsov syndróm - klinické príznaky v detskom veku. In Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : SAMEDI, 2009. ISSN 1336-863X, 2009, roč. 4, č. 5, s. 245-247. [4] ĎUROVČÍKOVÁ, Darina. Zriedkavé ochorenia z pohľadu klinicko-genetickej praxe. In Revue medicíny v praxi : odborný medicínsky časopis. - Bratislava : MAURO Slovakia, 2012. ISSN 1336-202X, 2012, roč. 10, č. 6, s. 9-11. [4] ĎUROVČÍKOVÁ, Darina. Záchyt a diagnostika genetických syndrómov v pediatrii od getlíkovskej éry až po súčasnosť. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2016. ISSN 1336-863X, 2016, roč. 11, č. N1, s. 12-14. [4] BZDÚCH, Vladimír - JARIABKOVÁ, Katarína. Výskum Williamsovho syndrómu na Slovensku. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-863X, 2017, roč. 12, č. 5, s. 237-241. článok