Výsledky vyhľadávania
Názov Hepatálne postihnutie pri TMEM67 asociovaných fenotypoch Aut. údaje Hrčková G., Skalická K., Podracká Ľ. Autor Hrčková Gabriela
Spoluautori Skalická Katarína
Podracká Ľudmila
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 32 MeSH predmet. choroby obličiek : genetika : dieťa
ciliopatie : genetika : dieťa
cirhóza pečene : genetika : dieťa
mutácia
dieťa
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá nefronoftíza * fibróza pečene * mutácia génu TMEM67 - variant c.2239C>G (p.Gln747Glu) * mutácia génu TMEM67 - variant c.1843T>C (p.Cys615Arg) * kazuistiky Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok