Výsledky vyhľadávania
Názov Komplexná mutačná analýza génu PAH u slovenských pacientov postihnutých fenylketonúriou Súbež.n. Complex mutation analysis of the PAH gene in Slovak patients affected by phenylketonuria Aut. údaje E. Polák ... [et al.] Spoluautori Polák Emil
Ficek Andrej
Baldovič Marián
Feráková Eva
Šoltýsová Andrea
Strnová Jaroslava
Ürge Oto
Kovács László 1950-2017
Kádaši Ľudevít 1952-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně , 2008 . - Roč. 63, č. 10 (2008), s. 528-534 : ilustr., tab. Systematika 575.224.088.7 * 616-008.9-056.7(437.6) * 547.586.2 MeSH predmet. fenylketonúrie : genetika
mutácia
fenylalanínhydroxyláza : genetika
analýza DNA, mutačná : využitie : metódy
Heslá geogr. Slovensko
Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Mílniky v liečbe fenylketonúrie Súbež.n. Milestones in the treatment of phenylketonuria Aut. údaje Jaroslava Strnová, Oto Ürge Autor Strnová Jaroslava
Spoluautori Ürge Oto
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 480 Zdroj. dok. Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA . - Roč. 54, č. 6 (2005), s. 256-257 Systematika 616.153:577.112.387 MeSH predmet. fenylketonúrie : história : terapia : dietoterapia
fenylalanín
dietoterapia
vývin dieťaťa
fenylalanínhydroxyláza : deficit
Predmet.heslá hyperfenylalaninémia Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Molekulárna genetika a genotypovo špecifická predikcia BH4 citlivosti u slovenských pacientov s fenylketonúriou Aut. údaje Polák E. ... [et al.] Spoluautori Polák Emil
Ficek Andrej
Baldovič Marián
Šoltýsová Andrea
Čmelová Eleonóra
Ürge Oto
Kádaši Ľudevít 1952-
Korporácia Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 21 MeSH predmet. fenylketonúrie : farmakoterapia
fenylalanínhydroxyláza : deficit
biopteríny : analógy a deriváty : použitie diagnostické : použitie terapeutické
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá tetrahydrobiopterín (BH4) Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Screening for six Mediterranean mutations in 90 Egyptian patients with phenylketonuria Aut. údaje L. K. Effat ... [et al.] Preklad Skríning šiestich stredozemských mutácií u 90 egyptských pacientov s fenylketonúriou Spoluautori Effat L. K.
Essawi M. L.
Abd El Hamid M. S.
Hawari N.
Gad Y. Z.
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2008 . - Vol. 109, no. 1 (2008), s. 17-19 : ilustr., tab. Systematika 616-008.9-056.7-07 * 547.586.2 * 575.224 MeSH predmet. fenylketonúrie : genetika
fenylalanínhydroxyláza : deficit : genetika
testovanie genetické
mutácia
analýza DNA, mutačná
reakcia polymerázová reťazová : využitie
Forma, žáner skúšanie klinické
Predmet.heslá hyperfenylalaninémia * DNA genómová Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Súčasné možnosti DNA diagnostiky hyperfenylalaninémie (fenylketonúrie) Aut. údaje Oto Ürge, Jaroslava Strnová, Katarína Pastorková Autor Ürge Oto
Spoluautori Strnová Jaroslava
Pastorková Katarína
Korporácia Labkvalita 03 6., 2003, Košice, Slovensko
Sign. C 2974 Zdroj. dok. Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644. - Bratislava : MAPA Slovakia . - Roč. 8, č. 1 (2003), s. 46-47 Systematika 616-008.9-056.7:577.112.387:061.3 MeSH predmet. fenylketonúrie : genetika : diagnostika
fenylalanínhydroxyláza : genetika
mutácia : genetika
analýza DNA, mutačná : využitie
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Súčasný pohľad na hyperfenylalaninémiu na Slovensku Aut. údaje Oto Ürge, Jaroslava Strnová Autor Ürge Oto
Spoluautori Strnová Jaroslava
Poznámky Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 2974 Zdroj. dok. Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644. - Bratislava : MAPA Slovakia . - Roč. 7, č. 2-3 (2002), s. 36-39 : Obr., tab. Systematika 616-008.9-056.7:577.112.387 MeSH predmet. fenylketonúrie : história : genetika : klasifikácia
fenylketonúrie : diagnostika : terapia : dietoterapia
fenylalanín : metabolizmus
tyrozín : metabolizmus
fenylalanínhydroxyláza
skríning novorodenecký : organizácia a riadenie
diagnostika diferenciálna
Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Tetrahydrobiopterine (BH4) responsive phenylketonuria Aut. údaje Dong-Hwan Lee, Kim YS Preklad Fenylketonúria responzivná tetrahydrobiopterínom (BH4) Autor Lee Dong-Hwan
Spoluautori YS Kim
Korporácia Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 328 Systematika 616-056.7:616-053.31:061.3 MeSH predmet. biopteríny : analógy a deriváty : analýza : deficit
fenylketonúrie : diagnostika : etiológia : genetika
fenylalanínhydroxyláza : deficit : použitie diagnostické
strava, stravovanie a diéty
skríning novorodenecký : metódy
poruchy metabolizmu, vrodené
novorodenec : metabolizmus
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok