Výsledky vyhľadávania
Názov 21. kolokvium o dedičných metabolických poruchách Podnázov Bratislava, 1. 12. 2016 Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 2 (2017), s. 107-108 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
adrenoleukodystrofia
transplantácia kostnej drene
syndrómy myastenické vrodené
efedrín
hyperglycinémia neketotická
benzoát sodný
dextrometorfán
diéta ketogénna
kreatín : deficit
guanidínacetát N-metyltransferáza : deficit
Predmet.heslá deficit arginín-glycín-amidínotransferázy * deficit kreatínového transportéra Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Liečiteľné vrodené poruchy metabolizmu s extrapyramídovou manifestáciou u detí Súbež.n. Treatable inherited metabolic disorders with extrapyramidal manifestation in children Aut. údaje Miriam Kolníková ... [et al.] Spoluautori Kolníková Miriam
Kovárová Dominika
Balážová Patrícia
Radová Silvia
Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 2 (2022), s. 98-102 : ilustr., obr., schémy, tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 23, č. 2 (2022), s. 108-112. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika : terapia
poruchy pohybu
symptómy neurologické
zobrazovanie diagnostické
guanidínacetát N-metyltransferáza : deficit
epilepsie myoklonické progresívne
výsledok liečby
dieťa
Predmet.heslá algoritmus diagnostický * poruchy biosyntézy kreatínu - terapia * encefalopatia typ 2, biotín-tiamín responzívna - terapia * kazuistiky Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Liečiteľné vrodené poruchy metabolizmu s extrapyramídovou manifestáciou u detí Súbež.n. Treatable inherited metabolic disorders with extrapyramidal manifestation in children Aut. údaje Miriam Kolníková ... [et al.] Spoluautori Kolníková Miriam
Kovárová Dominika
Balážová Patrícia
Radová Silvia
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 3 (2022), s. 104-108 : ilustr., obr., schémy, tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 23, č. 2 (2022), s. 108-112. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika : terapia
poruchy pohybu
symptómy neurologické
zobrazovanie diagnostické
guanidínacetát N-metyltransferáza : deficit
epilepsie myoklonické progresívne
výsledok liečby
dieťa
Predmet.heslá algoritmus diagnostický * poruchy biosyntézy kreatínu - terapia * encefalopatia typ 2, biotín-tiamín responzívna - terapia * kazuistiky Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Syndrómy deficitu kreatínu, ich biomarkery a potenciálny výskyt u detí s poruchami autistického spektra Súbež.n. Creatine deficiency syndromes, biomarkers and potential frequency in children with autism spectrum disorders Aut. údaje Jurdáková Helena, Górová Renáta Autor Jurdáková Helena
Spoluautori Górová Renáta
Sign. C 3141 Zdroj. dok. Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2018 . - Roč. 6, č. 3 (2018), s. 43-46 : ilustr., fareb. obr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. kreatín : deficit
guanidínacetát N-metyltransferáza : deficit
biomarkery
terapeutika
poruchy autistického spektra : dieťa
Predmet.heslá syndrómy deficitu kreatínu * poruchy biosyntézy kreatínu * deficit arginín-glycín-amidínotransferázy * deficit kreatínového transportéra * retardácia mentálna Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [2] JURDÁKOVÁ, Helena - VEČEREKOVÁ, Tereza - ŠALINGOVÁ, Anna - ŠEBOVÁ, Claudia - GÓROVÁ, Renáta. Diagnostics of cerebral creatine deficiency syndrome using tandem mass spectrometry in urine and dry urine spot. In Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne, 2023. ISSN 1339-3022, 2023, roč. 11, č. 4, s. 71-77. článok