Výsledky vyhľadávania
Názov 11. Svetový kongres o dedičných metabolických poruchách Podnázov San Giego 29. august - 2. september 2009 Aut. údaje Vladimír Bzdúch Autor Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2010 . - Roč. 5, č. 5 (2010), s. 278-279 : ilustr., fotogr. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika MeSH predmet. kongresy ako téma
poruchy metabolizmu, vrodené
diagnostika
homocystinúria
fenylketonúrie
glykogenóza, typ II
mukopolysacharidóza II
Rozšírený názov Jedenásty svetový kongres o dedičných metabolických poruchách Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov 6. kolokvium o dedičných metabolických poruchách Aut. údaje Vladimír Bzdúch, Darina Behúlová Autor Bzdúch Vladimír
Spoluautori Schich Behúlová Darina
Sign. C 236 Zdroj. dok. Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 58, č. 8 (2003), s. 525 Jazyk dok. slovenčina Krajina Česká republika Systematika 616-008-056.7:061.3 MeSH predmet. poruchy metabolizmu, vrodené : terapia : komplikácie : dospelý
fenylketonúrie
degenerácia hepatolentikulárna
homocystinúria
Fabryho choroba
Forma, žáner kongres
Predmet.heslá Wilsonova choroba Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Cievna mozgová príhoda ako komplikácia zriedkavého ochorenia Aut. údaje Anna Kubusová, Martina Heredošová Autor Kubusová Anna
Spoluautori Heredošová Martina
Sign. C 3140 Zdroj. dok. Primárny kontakt : informácie na jednom mieste. - ISSN 1339-5009. - Nové Zámky : Health Strategies , 2016 . - Roč. 4, č. 1 (2016), s. 34-37 : ilustr., obr., tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy MeSH predmet. príhoda náhla cievna mozgová : etiológia : diagnostika
symptómy neurologické
hyperhomocysteinémia : komplikácie
homocystinúria
homocysteín : metabolizmus
Marfanov syndróm
Fabryho choroba
MELAS syndróm
CADASIL
foramen ovale patens
mladý dospelý
Predmet.heslá kazuistika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Diétna liečba dedičných porúch metabolizmu aminokyselín Súbež.n. Dietary treatment of inborn errors of amino acid metabolism Diättherapie vererbbarer Störungen des Aminosäurenmetabolismus Aut. údaje Viera Klčová ... [et al.] Spoluautori Klčová Viera
Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Hornová Jarmila
Schich Behúlová Darina
Sign. C 2599 Zdroj. dok. Slovenský lekár. - ISSN 1335-0234. - Senica : Prognóza . - Roč. 13, č. 3-4 (2003), s. 96-98 : Tab. Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Res. angl., nem., slov.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616-008.9:613.24 MeSH predmet. poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : dietoterapia
dietoterapia
homocystinúria
hyperargininémia
leucinóza
choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
článok
Názov Je marfanoidní habitus typickým projevem homocystinurií? Aut. údaje Kožich V. Autor Kožich Viktor
Korporácia Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou, 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 5 (2022), s. 205-206 Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika MeSH predmet. homocystinúria : patológia
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Klasická homocystinúria Súbež.n. Classical homocystinuria Aut. údaje Vladimír Bzdúch ... [et al.] Spoluautori Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Škodová Jana
Krajčovičová Anna
Schich Behúlová Darina
Sign. C 3072 Zdroj. dok. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 3 (2015), s. 155-158 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH predmet. homocystinúria : diagnostika : terapia : dieťa
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : história : genetika
metionín : metabolizmus
homocysteín
príznaky a symptómy
skríning novorodenecký
dieťa
Predmet.heslá deficit cystationín-beta-syntázy Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] KUBUSOVÁ, Anna - HEREDOŠOVÁ, Martina. Cievna mozgová príhoda ako komplikácia zriedkavého ochorenia. In Primárny kontakt : informácie na jednom mieste. - Nové Zámky : Health Strategies, 2016. ISSN 1339-5009, 2016, roč. 4, č. 1, s. 34-37. článok
Názov Klinický obraz homocystinurie z deficitu cystathionin á-syntázy u devatenácti českých a slovenských pacientů Súbež.n. Clinical Picture of Homocystinuria from the Cystathionine á-synthase Deficiency in Nineteen Czech and Slovak Patients Aut. údaje M. Orendáč ... [et al.] Spoluautori Orendáč Martin
Ďalší autori Kožich Viktor (Autor)
Zeman Jiří 1950- (Autor)
Hyánek Josef 1933- (Autor)
Bzdúch Vladimír (Autor)
Mišovicová Nadežda (Autor)
Marklová E. (Autor)
Vaďurová Ludmila (Autor)
Pijáčková A. (Autor)
Sign. C 536 Zdroj. dok. Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 139, č. 16 (2000), s. 500-507 : Obr., tab. Jazyk dok. čeština Krajina Česká republika Poznámky Grant GA ČR 302/97/0476 a grant MŠMT VS 96127. - Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Systematika 616.633.478.6(437.1/.2)(437.6):612.015.1 MeSH predmet. homocystinúria : epidemiológia : patofyziológia : enzymológia
cystationín-beta-syntáza : deficit : chémia
ektopia šošovky : etiológia
postihnutie intelektuálne : etiológia
tromboembolizmus : etiológia
Česká republika : epidemiológia
Slovensko : epidemiológia
Predmet.heslá homocystinúria * deficit cystationín-beta-syntázy * ektopia šošovky * retardácia psychomotorická * tromboembólia * Česká republika * Slovensko Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] BZDÚCH, Vladimír - BRENNEROVÁ, Katarína - ŠKODOVÁ, Jana - KRAJČOVIČOVÁ, Anna - BEHÚLOVÁ, Darina. Klasická homocystinúria. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2015. ISSN 1336-863X, 2015, roč. 10, č. 3, s. 155-158. článok
Názov McKusick's heritable disorders of connective tissue Aut. údaje edit. Peter Beighton Preklad Dedičné poruchy spojivového tkaniva Ďalší autori Beighton Peter (Editor)
Vydanie 5th ed. Vyd.údaje St. Louis : Mosby , 1993. - xxv, 748 s. : il. Jazyk dok. angličtina Krajina Spojené štáty Systematika 616.71.018.2-091.8-092-097 MeSH predmet. tkanivo spojivové : fyziológia
choroby spojivového tkaniva : diagnostika : terapia : genetika
aberácie chromozómové
kolagén : biosyntéza
Marfanov syndróm
homocystinúria
cutis laxa
osteogenesis imperfecta
alkaptonúria
mukopolysacharidózy
myozitída osifikujúca
Dupuytrenova kontraktúra
Menkesov syndróm
cutis laxa
pseudoxanthoma elasticum
osteopoikilóza
ISBN 0-8016-6358-X Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 46139 sklad Rovinka - monografické dokumentyNázov Medzinárodné sympózium o poruchách metabolizmu homocysteínu - Od zriedkavých genetických chýb k častým rizikovým faktorom. Fulda, 20.-22.11.1996 Aut. údaje V. Bzdúch, D. Behúlová Autor Bzdúch Vladimír
Spoluautori Schich Behúlová Darina
Sign. C 526 Zdroj. dok. Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248 . - Roč. 99, č. 1 (1998), s. 68-70 Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Systematika 616-008.83.466:061.3 MeSH predmet. kongresy ako téma
homocysteín : účinky nežiaduce : genetika : metabolizmus
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : genetika : metabolizmus : patológia
patológia klinická
homocystinúria : diagnostika : farmakoterapia : genetika
biológia molekulárna
farmakoterapia : metódy : využitie
Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY Ohlasy [4] FATRCOVÁ-ŠRAMKOVÁ, Katarína. Prevencia srdcovo-cievnych chorôb výživou. In Revue medicíny v praxi. - Bratislava : Fabart, 2018. ISSN 1336-202X, 2018, roč. 16, č. 1, s. 51-53. článok