Výsledky vyhľadávania
Názov Kongenitální myopatie Súbež.n. Congenital myopathies Aut. údaje Josef Kraus, Jiří Vajsar, Josef Zámečník Autor Kraus Josef 1951-
Spoluautori Vajsar Jiří
Zámečník Josef 1974-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.. - Skratky Sign. C 3034 Zdroj. dok. Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 4 (2012), s. 192-197 : ilustr., obr., tab. MeSH predmet. choroby svalov : vrodené : genetika : klasifikácia
myopatie štrukturálne vrodené : patofyziológia : diagnostika : terapia
biopsia : využitie
diagnostika diferenciálna : novorodenec
slabosť svalová
hypotónia svalová
atrofia svalová
myopatia s centrálne ležiacim jadrom
myopatie tyčinkové : klasifikácia
Predmet.heslá myopatia nemalínová * central core disease * multi-mini core disease * myopatia myotubulárna X-viazaná * myopatia (myotubulárna) centronukleárna Jazyk dok. čeština Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Od metabolickej poruchy k syndrómu: Kazuistika 2: Čo sa skrývalo za potologickou hodnotou glykozaminoglykánov v moči? Aut. údaje Kušíková K. ... [et al.] Spoluautori Kušíková Katarína
Šalingová Anna
Pančík F.
Pakanová Zuzana
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Korporácia Pediatrické dni. Kongres 63., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 63. pediatrické dni : 4. - 5. máj 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 42 MeSH predmet. hypotónia svalová
symptómy neurologické
diagnostika diferenciálna
testovanie genetické
myopatie štrukturálne vrodené
kodón nezmyslený
novorodenec
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá myopatia myotubulárna X-viazaná * mutácia génu MTM1 * mutácia c.1318C>T * mutácia p.(Gln440*) * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov X-viazaná myotubulárna myopatia: diagnostika a genotypovo-fenotypové korelácie Aut. údaje K. Kušíková ... [et al.] Spoluautori Kušíková Katarína
Šoltýsová Andrea
Ficek Andrej
Škopková Martina
Gašperíková Daniela
Kolníková Miriam
Mayr J.
Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 28-29 MeSH predmet. myopatie štrukturálne vrodené : diagnostika
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá myopatia myotubulárna X-viazaná Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok