Výsledky vyhľadávania
Názov Cardiofaciocutaneous syndrome Súbež.n. Kardiofaciokutánny syndróm Aut. údaje Al Khalaf Ossama, Uladzimir P. Adaskevich Autor Ossama Al Khalaf
Spoluautori Adaskevich Uladzimir P.
Korporácia Dermaparty 2015 16., 2015, Žilina, Slovensko
Sign. C 3030 Zdroj. dok. Derma 3. tisícročia : odborný časopis dermatovenerológie, estetickej dermatológie a kozmetiky. - Prešov : Kozmezel, DERMA komfort , 2015 . - Roč. 15, č. supl. (2015), s. 35-36 MeSH predmet. príznaky a symptómy : adolescent
syndróm
srdce
tvár
koža
adolescent
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá syndróm kardio-facio-kutánny * kazuistika Jazyk dok. angličtina, slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Názov Klinická a molekulovo-genetická diagnostika RASopatií Súbež.n. Clinical and molecular-genetic diagnostics of RASopathies Aut. údaje Čižmárová M. ... [et al.] Spoluautori Čižmárová Michaela
Hlinková Katarína
Poločková Kristina
Košťálová Ľudmila 1953-
Pribilincová Zuzana
Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Ilenčíková Denisa
Korporácia Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 1., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Medicína detského veku - veda a prax : 1. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 11. december 2015, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. S3 (2015), s. 8-11 MeSH predmet. Noonanovej syndróm
Costellov syndróm
neurofibromatóza 1
analýza DNA, mutačná
fenotyp
kryptorchizmus
stenóza pulmonálnej chlopne
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá RASopatie * syndróm kardio-facio-kutánny * Legiusov syndróm * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * korelácia genotypovo-fenotypová Jazyk dok. slovenčina, angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Názov Noonanovej syndróm a jemu podobné ochorenia Aut. údaje Ilenčíková D. Autor Ilenčíková Denisa
Korporácia Pediatrické dni. Konferencia 52., 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Zdroj. dok. Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax 52. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2012, Hotel Holiday Inn, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S2 (2012), s. 25 MeSH predmet. Noonanovej syndróm : genetika
Costellov syndróm : genetika
neurofibromatóza 1 : genetika
mutácia
gény ras
fenotyp
Forma, žáner abstrakt z kongresu
Predmet.heslá syndróm kardio-facio-kutánny * RASopatie Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok