Výsledky vyhľadávania
SYS r029015 LBL ^^^^^naa^^22^^^^^^^^450^ 005 20130617160649.3 100 $a 20041001a2004 m y0sloc0103 ba 101 0-
$a eng 102 $a SK 200 1-
$a A case of Rett syndrome from Ukraine - Clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene $f V. Bzdúch ... [et al.] 305 $a Plný text prednášky na s. 303-309 tohoto čísla periodika 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*sg000135_2004_004_009 $1 011 $a 0006-9248 $1 200 1 $a Bratislavské lekárske listy $d Bratislava medical journal $e international journal for biomedical sciences and clinical medicine $v Vol. 105, no. 9 (2004), s. 320 $1 210 $a Bratislava $c Slovak Academic Press 541 1-
$a Popis prípadu Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutačnou analýzou génu MECP2 606 1-
$a Rettov syndróm $x komplikácie $x diagnostika $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d015518 $9 . 606 1-
$a analýza DNA, mutačná $x metódy $2 mesh $3 sllk_un_auth*d004252 $9 . 606 1-
$3 sllk_un_auth*d018899 $a CpG ostrovy $9 . $2 mesh 606 2-
$a incidencia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d015994 $9 . 606 2-
$a kodón $x analýza $x použitie diagnostické $2 mesh $3 sllk_un_auth*d003062 $9 . 606 2-
$a analýza sekvenčná $x metódy $2 mesh $3 sllk_un_auth*d017421 $9 . 607 $a Ukrajina $2 mesh $3 sllk_un_auth*d014455 608 $3 sllk_un_auth*d002363 $a kazuistiky $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 675 $a (616.831-007+616-009):575.113(477):061.3 $v 2. $z slo 701 -1
$a Bzdúch $b Vladimír $3 sllk_un_auth*p0052591 $4 070 $p I. detská klinika DFN a LFUK, Oddelenie klinickej biochémie DFN, Bratislava 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0035409 $a Záhoráková $b Daniela $p Department of Pediatrics and Centre for Integrated Genomics, 1st Faculty of medicine, Charles university, Prague $4 070 701 -1
$a Grechanina $b E.Y. $3 sllk_un_auth*p0037726 $4 070 $p Department of Medical Genetics, Kharkiv State Medical University, Kharkiv, Ukraine 701 -1
$a Zdibskaja $b E.P. $3 sllk_un_auth*p0037705 $4 070 $p Department of Medical Genetics, Kharkiv State Medical University, Kharkiv, Ukraine 701 -1
$a Goldfarb $b I.G. $3 sllk_un_auth*p0037707 $4 070 $p Department of Medical Genetics, Kharkiv State Medical University, Kharkiv, Ukraine 701 -1
$3 sllk_un_auth*0017046 $a Zeman $b Jiří $f 1950- $p Department of Pediatrics and Centre for Integrated Genomics, 1st Faculty of medicine, Charles university, Prague $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0018276 $a Martásek $b Pavel $f 1952- $p Department of Pediatrics and Centre for Integrated Genomics, 1st Faculty of medicine, Charles university, Prague $4 070 711 12
$3 sllk_un_auth*k0002613 $a Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách $b AEWIEM $d 9. $e Stará Lesná, Slovensko $f 2004 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20041001 $g AACR2 SYS r028998 LBL ^^^^^naa^^22^^^^^^^^450^ 005 20150128092326.6 100 $a 20041001a2004 m y0sloc0103 ba 101 0-
$a eng $d eng 102 $a SK 200 1-
$a A case of Rett syndrome from Ukraine - clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene $f V. Bzdúch ... [et al.] 215 $c Obr., sch., tab. 320 $a Res. angl. 320 $a Bibliogr. odkazy 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*sg000135_2004_004_009 $1 011 $a 0006-9248 $1 200 1 $a Bratislavské lekárske listy $d Bratislava medical journal $e international journal for biomedical sciences and clinical medicine $v Vol. 105, no. 9 (2004), s. 299-302 $1 210 $a Bratislava $c Slovak Academic Press 541 1-
$a Prípad Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutančnou analýzou MECP2 génu 606 1-
$a Rettov syndróm $x komplikácie $x diagnostika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d015518 $9 . 606 1-
$a analýza DNA, mutačná $x metódy $2 mesh $3 sllk_un_auth*d004252 $9 . 606 1-
$a zmena génového usporiadania $2 mesh $3 sllk_un_auth*d015321 $9 . 606 2-
$3 sllk_un_auth*d018899 $a CpG ostrovy $x genetika $x imunológia $9 . $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d008607 $a postihnutie intelektuálne $x diagnostika $x genetika $9 . $2 mesh 606 2-
$a diagnostika prenatálna $x metódy $2 mesh $3 sllk_un_auth*d011296 $9 . 606 2-
$a u ženského pohlavia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d005260 $9 . 607 $a Ukrajina $2 mesh $3 sllk_un_auth*d014455 608 $3 sllk_un_auth*d002363 $a kazuistiky $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016423 $a kongres $2 mesh 675 $a 616-008.9:575.113:061.3(477) $v 2. $z slo 701 -1
$a Bzdúch $b Vladimír $3 sllk_un_auth*p0052591 $4 070 $p First Department of Pediatrics, Comenius University Children's Hospital, Bratislava, Slovakia 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0035409 $a Záhoráková $b Daniela $p First Department of Pediatrics, Comenius University Children's Hospital, Bratislava, Slovakia $4 070 701 -1
$a Grechanina $b E. $3 sllk_un_auth*p0037704 $4 070 $p First Department of Pediatrics, Comenius University Children's Hospital, Bratislava, Slovakia 701 -1
$a Zdibskaja $b E.P. $3 sllk_un_auth*p0037705 $4 070 $p First Department of Pediatrics, Comenius University Children's Hospital, Bratislava, Slovakia 701 -1
$a Goldfarb $b I.G. $3 sllk_un_auth*p0037707 $4 070 $p First Department of Pediatrics, Comenius University Children's Hospital, Bratislava, Slovakia 701 -1
$3 sllk_un_auth*0017046 $a Zeman $b Jiří $f 1950- $p First Department of Pediatrics, Comenius University Children's Hospital, Bratislava, Slovakia $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0018276 $a Martásek $b Pavel $f 1952- $p First Department of Pediatrics, Comenius University Children's Hospital, Bratislava, Slovakia $4 070 711 12
$3 sllk_un_auth*k0002613 $a Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách $b AEWIEM $d 9. $e Stará Lesná, Slovensko $f 2004 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20041001 $g AACR2 SYS r011971 LBL ^^^^^naa^^22^^^^^^^^450^ 005 20130617125752.5 100 $a 20011025a2001 m y0sloc0103 ba 101 0-
$a cze $d cze $d eng 102 $a CZ 200 1-
$a Analýza nejčastějších mutací u dívek s Rettovým syndromem $d Molecular diagnosis of Rett syndrome: detection of the prevalent mutations in MeCP2 gene $f Robert Rosipal ... [et al.] 215 $c Obr. 320 $a Res. angl., čes. 320 $a Bibliogr. odkazy 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*sg000055_2001_001_015 $1 011 $a 0008-7335 $1 200 1 $a Časopis lékařů českých $v Roč. 140, č. 15 (2001), s. 473-476 510 1-
$a Molecular diagnosis of Rett syndrome: detection of the prevalent mutations in MeCP2 gene $z eng 606 0-
$a Rettov syndróm $x genetika $x patofyziológia $x diagnostika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d015518 606 0-
$a patológia klinická $2 mesh $3 sllk_un_auth*d010338 606 0-
$a gény $2 mesh $3 sllk_un_auth*d005796 606 0-
$a mutácia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d009154 606 0-
$a DNA $x krv $2 mesh $3 sllk_un_auth*d004247 606 0-
$a dieťa $2 mesh $3 sllk_un_auth*d002648 606 0-
$a adolescent $2 mesh $3 sllk_un_auth*d000293 675 $a (616.831-007.23+616-009.1):575.224.2 $v 1. stred. $z slo 701 -1
$a Rosipal $b Robert $3 sllk_un_auth*p0062366 $4 070 $p Lipmet - laboratórium pre metabolizmus tukov, RÚVZ Poprad 701 -1
$3 sllk_un_auth*0017046 $a Zeman $b Jiří $f 1950- $p Department of pediatrics, First medical faculty, Charles university, Prague $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0005761 $a Hadač $b Jan $f 1954- $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0068065 $a Mišovicová $b Nadežda $p Oddelenie lekárskej genetiky, MFN, Martin $4 070 701 -1
$a Nevšímalová $b Soňa $f 1940- $3 sllk_un_auth*p0021604 $4 070 $p Neurologická klinika 1. LF UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0018276 $a Martásek $b Pavel $f 1952- $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20011025 $g AACR2 SYS r026532 LBL ^^^^^naa^^22^^^^^^^^450^ 005 20130617160832.0 100 $a 20040511a2004 m y0sloc0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a CZ 200 1-
$a Molekulárna diagnostika Rettovho syndrómu v Českej a Slovenskej republike $f D. Záhoráková ... [et al.] 300 $a Grant GAČR 301/01/P068 (D.Z., R.R.) 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*sg000068_2004_004_003 $1 011 $a 0069-2328 $1 200 1 $a Česko-slovenská pediatrie $d Czecho-slovak pediatrics $v Roč. 59, č. 3 (2004), s. 162 $1 210 $a Praha $c Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně 606 1-
$a Rettov syndróm $x diagnostika $x genetika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d015518 $9 . 607 $a Česká republika $2 mesh $3 sllk_un_auth*d018153 607 $a Slovensko $2 mesh $3 sllk_un_auth*d018154 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 675 $a 616.8-056.7:575.224.2:061.3 $v 2. $z slo 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0035409 $a Záhoráková $b Daniela $4 070 701 -1
$a Rosipal $b Robert $3 sllk_un_auth*p0062366 $4 070 $p Lipmet - laboratórium pre metabolizmus tukov, RÚVZ Poprad 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0005761 $a Hadač $b Jan $f 1954- $p Centrum pro epileptologii a epileptochirurgii FTN, Oddělení dětské neurologie a subkatedra dětské neurologie IPVZ, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0068065 $a Mišovicová $b Nadežda $p Oddelenie lekárskej genetiky, MFN, Martin $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0026832 $a Zumrová $b Alena $f 1957- $p Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN v Motole, Praha $4 070 701 -1
$a Bzdúch $b Vladimír $3 sllk_un_auth*p0052591 $4 070 $p I. detská klinika LFUK a DFNsP, Bratislava 701 -1
$a Nevšímalová $b Soňa $f 1940- $3 sllk_un_auth*p0021604 $4 070 $p Neurologická klinika 1. LF UK a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha 701 -1
$3 sllk_un_auth*0017046 $a Zeman $b Jiří $f 1950- $p Department of pediatrics, First medical faculty, Charles university, Prague $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0018276 $a Martásek $b Pavel $f 1952- $4 070 711 12
$a Novinky v klinické genetice $b Sympozium s mezinárodní účastí $e Praha, Česko $f 2003 $3 sllk_un_auth*k0002348 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20040511 $g AACR2 SYS 0093989 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20140226143743.4 100 $a 20140128a2013 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a eng $d eng 102 $a SK 200 1-
$a Prediction of coronary vessel involvement on the basis of atherosclerosis risk factor analysis $f Kovarnik T. ... [et al.] 215 $c ilustr. (fareb.), graf, obr. 320 $a Bibliogr. odkazy 320 $a Res. angl. 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0089033 $1 011 $a 0006-9248 $1 200 1 $a Bratislavské lekárske listy $d Bratislava medical journal $e international journal for biomedical sciences and clinical medicine $z eng $v Vol. 114, no. 7 (2013), s. 413-417 $1 210 $a Bratislava $c AEPress $d 2013 $1 215 $a s. 365-420 541 1-
$a Predpoveď postihnutia koronárnych artérií na základe analýzy rizikových faktorov aterosklerózy $z slo 606 1-
$3 sllk_un_auth*d003324 $a choroba koronárnych artérií $x diagnostika $x etiológia $x ultrasonografia $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d050197 $a ateroskleróza $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d012307 $a faktory rizikové $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d059168 $a hrúbka karotickej artérie, intimo-mediálna $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d018836 $a mediátory zápalové $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d016207 $a cytokíny $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d011110 $a polymorfizmus genetický $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d019001 $a syntáza oxidu dusnatého $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d005544 $a prognostika $2 mesh 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0041288 $a Kovarnik $b T. $p 2nd Department of Internal Cardiovascular Medicine, General Teaching Hospital, Prague, Czech Republic $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0031293 $a Kral $b A. $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0045912 $a Skalická $b Hana $p Ambulantní kardiologie, Praha $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0025935 $a Skalická $b Lenka $f 1974- $p 2. interní klinika FN a LF UK, Praha $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0031294 $a Dostal $b O. $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0031295 $a Kralik $b L. $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0018276 $a Martásek $b Pavel $f 1952- $p Klinika dětského a dorostového lékařství 1.LF a VFN v Praze $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0002729 $a Aschermann $b Michael $f 1944- $p II. interní klinika 1. LF UK a VFN, Praha $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0042700 $a Horák $b Jan $f 1953- $p 2. interní klinika kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN, Praha $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0027997 $a Linhart $b Aleš $p II. interní klinika kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN, Praha $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0031296 $a Wahle $b A. $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0031297 $a Sonka $b M. $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20140128 $g AACR2 SYS 0039725 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20100112101808.8 100 $a 20100112a2009 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a cze $d cze $d eng 102 $a CZ 200 1-
$a Rettův syndrom $d Rett syndrome $f Pavel Martásek $z eng 215 $c ilustr., grafy, obr., tab. 320 $a Bibliogr. odkazy 320 $a Skratky 320 $a Res. angl., čes. 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0039452 $1 011 $a 1210-7859 $1 200 1 $a Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie $e časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů $v Roč. 72/105, č. 6 (2009), s. 525-533 $1 210 $a Brno $c Medica Healthworld $d 2009 $1 215 $a s. 495-602 510 1-
$a Rett syndrome $z eng 700 -1
$3 sllk_un_auth*p0018276 $a Martásek $b Pavel $f 1952- $p Klinika dětského a dorostového lékařství 1.LF a VFN v Praze $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20100112 $g AACR2 SYS c002300 LBL ^^^^^nam^^22^^^^^^^^450^ 005 20070228161313.0 010 $b brož. 100 $a 19940318d1989 u y0sloc0103 ba 101 0-
$a cze 102 $a CS 105 $a y 0 0yy 200 1-
$a Současnost a výhledy v konzervativní léčbě peptických vředů $f Bohumil Fixa, Olga Komárková $c Léčba jaterních porfyrií $f Václav Kordač, Pavel Martásek 210 $a Praha $c Avicenum $d 1989 215 $a 62 s., s. 65-105 225 2-
$a Novinky v medicíně $v sv. 47 410 -1
$1 001 sllk_un_auth*e000633 $1 500 10 $a Novinky v medicíně 606 $a vred peptický $x terapia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d010437 606 $a choroby pečene $2 mesh $3 sllk_un_auth*d008107 606 $a choroby metabolické $x diagnostika $x terapia $2 mesh $3 sllk_un_auth*d008659 675 $a 616.33/.342-002.44-08+616.36-008.9-078-08:616.153.979.733 $v 1. stred. $z slo 700 -1
$a Fixa $b Bohumil $f 1929- $3 sllk_un_auth*p0037627 $4 070 701 -1
$a Komárková $b Olga $3 sllk_un_auth*p0018275 $4 070 701 -1
$a Kordač $b Václav $3 sllk_un_auth*p0006154 $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0018276 $a Martásek $b Pavel $f 1952- $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 19981223 $g AACR2