Number of the records: 1

Význam sekvenování nové generace v diagnostickém algoritmu dědičných metabolických onemocnění

Title	Význam sekvenování nové generace v diagnostickém algoritmu dědičných metabolických onemocnění / Pešková K. ... [et al.]
Another responsib.	Pešková, K. (Author)
	Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách (6. : 2017 : Bratislava, Slovensko)
In	Via practica. Suplement. 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 14, č. S2 (2017), s. 14-15
Call number	CP 3028
MeSH Subject	analýza sekvenčná - využitie
	mutácia
	poruchy metabolizmu, vrodené - diagnostika - genetika
	poruchy močovinového cyklu, vrodené
	hyperamonémia
	kyselina orotová
	hyperhomocysteinémia
	deficit vitamínu B12
	glykogenóza
	leucinóza
	Česká republika
Keywords	sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS)
Form, Genre	abstrakt z kongresu
Language	Czech
Country	Slovakia
Database	ARTICLES

article

citace PRO

Number of the records: 1