Number of the records: 1

Prvá pacientka s novou kongenitálnou poruchou glykozylácie SLC37A4-CDG

Title	Prvá pacientka s novou kongenitálnou poruchou glykozylácie SLC37A4-CDG / V. Bzdúch ... [et al.]
Another responsib.	Bzdúch, Vladimír (Author)
	Brennerová, Katarína (Author)
	Hansíková, Hana (Author)
	Šalingová, Anna (Author)
	Babál, Pavel, 1955- (Author)
	Brucknerová, Ingrid (Author)
	Hrčková, Gabriela (Author)
	Mucha, Ján (Author)
	Engel, T. (Author)
	Marquardt, T. (Author)
	Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách (11. : 2022 : Bratislava, Slovensko)
In	Via practica. Suplement. 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 19, č. S1 (2022), s. 37-38
Call number	CP 3028
MeSH Subject	poruchy glykozylácie, vrodené - diagnostika - genetika - novorodenec
	novorodenec nezrelý
	príznaky a symptómy
	mutácia
	novorodenec
Keywords	gén SLC37A4 * mutácia de novo c.1267C>T * mutácia p.R423* * kazuistika
Form, Genre	abstrakt z kongresu
Language	Slovak
Country	Slovakia
Database	ARTICLES

article

citace PRO

Number of the records: 1