Number of the records: 1

Prvý prípad veľmi zriedkavého CODAS syndrómu (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) na Slovensku u chlapca s epifyzeálnou dyspláziou a mnohopočetnými vrodenými anomáliami

Title	Prvý prípad veľmi zriedkavého CODAS syndrómu (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) na Slovensku u chlapca s epifyzeálnou dyspláziou a mnohopočetnými vrodenými anomáliami / Skalická K. ... [et al.]
Another responsib.	Skalická, Katarína (Author)
	Janečková, L. (Author)
	Krajčovičová, Veronika (Author)
	Bašnáková, Jana (Author)
	Breza, Ján, jr. (Author)
	Jursová, Mária (Author)
	Babala, Jozef (Author)
	Béder, Igor, jr. (Author)
	Hrčková, Gabriela (Author)
	Hamidová, Olívia (Author)
	Podracká, Ľudmila (Author)
	Detská klinika LF UK a NÚDCH (2022 : Bratislava, Slovensko) Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou
In	Pediatria pre prax. -- ISSN 1336-8168. -- Roč. 23, č. 6 (2022), s. 261-262
Call number	C 3070
MeSH Subject	choroby zriedkavé
	syndróm
	choroby genetické, vrodené - diagnostika - genetika
	sekvenovanie exómové
	dieťa
Keywords	syndróm CODAS (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) * mutácie génu LONP1 * p. Arg705Cys * p. Gly683Asp * kazuistika
Form, Genre	abstrakt z kongresu
Language	Slovak
Country	Slovakia
Database	ARTICLES

article

citace PRO

Number of the records: 1