Počet záznamov: 1  

achondroplázia

  1. Hesloachondroplázia
    Heslo anglickyAchondroplasia
    Odkazyachondroplázia ťažká, s oneskorením vývinu a s acanthosis nigricans
    SADDAN dysplázia
    Angl. X odkazySevere Achondroplasia with Developmental Delay and Acanthosis Nigricans
    Vysvetľujúca pozn. v angl.An autosomal dominant disorder that is the most frequent form of short-limb dwarfism. Affected individuals exhibit short stature caused by rhizomelic shortening of the limbs, characteristic facies with frontal bossing and mid-face hypoplasia, exaggerated lumbar lordosis, limitation of elbow extension, GENU VARUM, and trident hand. (Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM#100800, April 20, 2001)
    Pozri aj (FX) v slov. receptor fibroblastového rastového faktora, typ 3
    Pozri aj (FX) v angl. Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 3
    Odkazy (12) - ČLÁNKY
    (1) - heslo MeSH
    (1) - CiBaMed
    (3) - KNIHY
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.