Počet záznamov: 1

Friedreichova ataxia

Heslo	Friedreichova ataxia
Heslo anglicky	Friedreich Ataxia
Odkazy	Friedreichova choroba skleróza spinálna dedičná ataxia spinocerebelárna dedičná heredoataxia spinalis
Angl. X odkazy	Friedreich Disease Hereditary Spinal Sclerosis Sclerosis, Hereditary Spinal
Vysvetľujúca pozn. v angl.	An autosomal recessive disease, usually of childhood onset, characterized pathologically by degeneration of the spinocerebellar tracts, posterior columns, and to a lesser extent the corticospinal tracts. Clinical manifestations include GAIT ATAXIA, pes cavus, speech impairment, lateral curvature of spine, rhythmic head tremor, kyphoscoliosis, congestive heart failure (secondary to a cardiomyopathy), and lower extremity weakness. Most forms of this condition are associated with a mutation in a gene on chromosome 9, at band q13, which codes for the mitochondrial protein frataxin. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1081; N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75) The severity of Friedreich ataxia associated with expansion of GAA repeats in the first intron of the frataxin gene correlates with the number of trinucleotide repeats. (From Durr et al, N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75)
Odkazy	(11) - ČLÁNKY
	(1) - KNIHY
	Bisexualita: Problém či výhoda? (0.0-),
	Cukrovka a srdcovo-cievne ochorenia (0.0-),
	Červený čaj z Afriky ROOIBOS (0.0-),
	Čo majú hormóny spoločné s diabetom? (0.0-),
	Fazuľa ako liek a dobré jedlo (0.0-),
	Kedy je cukrovka pod kontrolou? (0.0-),
	Mýty a fakty o cukrovke (0.0-),
	Od ušnej trúbky po digitálny prístroj (0.0-),
	Otroci nikotínu (0.0-),
	Pre pevné telo (0.0-),
	Prehľad inzulínov (0.0-),
	V úlohe kormidelníka (0.0-),
	Z cvičiska na bojisko (0.0-),
	Zhubný nádor na seba upozorní aj cez glykémiu (0.0-),
	Životne dôležitý draslík (0.0-)
Periodicals status	Accepted (18.09.2006)
Copy count	1, currently available 0, at library only 1

predmetové heslo

Počet záznamov: 1