Počet záznamov: 1

Gaucherova choroba

Heslo	Gaucherova choroba
Heslo anglicky	Gaucher Disease
Odkazy	syndróm cerebrozidovej lipidózy choroba z deficitu glukocerebrozidázy choroba z deficitu glukozylceramidbetaglukozidázy Gaucherova choroba neuronopatická Gaucherova choroba, typ 1 Gaucherova choroba, typ 2 Gaucherova choroba, typ 3 Gaucherova splenomegália deficit glukocerebrozidázy glukocerebrozidóza deficit glukozylceramidázy deficit glukozylceramid beta-glukozidázy lipidóza glukozylceramidová histiocytóza kerazínová lipoidóza kerazínová tezaurizmóza kerazínová Gaucherova choroba, neuropatická forma Gaucherova choroba, subakútna neuropatická forma Gaucherova choroba, non-neuropatická forma
Angl. X odkazy	Cerebroside Lipidosis Syndrome Gaucher Disease Type 1 Gaucher Disease Type 2 Glucocerebrosidase Deficiency Disease Glucosylceramide Beta-Glucosidase Deficiency Disease Neuronopathic Gaucher Disease
Vysvetľujúca pozn. v angl.	An autosomal recessive disorder caused by a deficiency of acid beta-glucosidase (GLUCOSYLCERAMIDASE) leading to intralysosomal accumulation of glycosylceramide mainly in cells of the MONONUCLEAR PHAGOCYTE SYSTEM. The characteristic Gaucher cells, glycosphingolipid-filled HISTIOCYTES, displace normal cells in BONE MARROW and visceral organs causing skeletal deterioration, hepatosplenomegaly, and organ dysfunction. There are several subtypes based on the presence and severity of neurological involvement.
Pozri aj (FX) v slov.	glukozylceramidáza
Pozri aj (FX) v angl.	Glucosylceramidase
Odkazy	(50) - ČLÁNKY
	(1) - heslo MeSH
	(9) - CiBaMed
	(1) - ELEKTRONICKÉ ZDROJE
	(10) - KNIHY

predmetové heslo

Počet záznamov: 1