Počet záznamov: 1  

glykogenóza, typ II

  1. Hesloglykogenóza, typ II
    Heslo anglickyGlycogen Storage Disease Type II
    Odkazychoroba z ukladania glykogénu, typ II
    choroba z deficitu kyslej maltázy
    choroba z nedostatku kyslej maltázy
    glykogenóza generalizovaná
    glykogenóza 2
    choroba z deficitu lyzozómovej alfa-1,4-glukozidázy
    choroba z nedostatku lyzozómovej alfa-1,4-glukozidázy
    Pompeho choroba
    morbus Pompe
    Angl. X odkazyAcid Maltase Deficiency Disease
    Generalized Glycogenosis
    Glycogenosis 2
    Lysosomal alpha-1,4-Glucosidase Deficiency Disease
    Pompe Disease
    Vysvetľujúca pozn. v angl.An autosomal recessively inherited glycogen storage disease caused by GLUCAN 1,4-ALPHA-GLUCOSIDASE deficiency. Large amounts of GLYCOGEN accumulate in the LYSOSOMES of skeletal muscle (MUSCLE, SKELETAL); HEART; LIVER; SPINAL CORD; and BRAIN. Three forms have been described: infantile, childhood, and adult. The infantile form is fatal in infancy and presents with hypotonia and a hypertrophic cardiomyopathy (CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC). The childhood form usually presents in the second year of life with proximal weakness and respiratory symptoms. The adult form consists of a slowly progressive proximal myopathy. (From Muscle Nerve 1995;3:S61-9; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp73-4)
    Pozri aj (FX) v slov. glukán 1,4-alfa-glukozidáza
    Pozri aj (FX) v angl. Glucan 1,4-alpha-Glucosidase
    Odkazy (107) - ČLÁNKY
    (2) - heslo MeSH
    (31) - CiBaMed
    (2) - ELEKTRONICKÉ ZDROJE
    (3) - KNIHY
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.