Počet záznamov: 1  

glykogenóza, typ IV

  1. Hesloglykogenóza, typ IV
    Heslo anglickyGlycogen Storage Disease Type IV
    Odkazychoroba z ukladania glykogénu, typ IV
    amylopektinóza
    Andersenova choroba
    deficit branchera
    deficit vetviaceho enzýmu
    glykogenóza 4
    Angl. X odkazyAmylopectinosis
    Andersen Disease
    Brancher Deficiency
    Glycogenosis 4
    Vysvetľujúca pozn. v angl.An autosomal recessive metabolic disorder due to a deficiency in expression of glycogen branching enzyme 1 (alpha-1,4-glucan-6-alpha-glucosyltransferase), resulting in an accumulation of abnormal GLYCOGEN with long outer branches. Clinical features are MUSCLE HYPOTONIA and CIRRHOSIS. Death from liver disease usually occurs before age 2.
    Odkazy (1) - ČLÁNKY
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko