Počet záznamov: 1  

glykogenóza, typ VII

  1. Hesloglykogenóza, typ VII
    Heslo anglickyGlycogen Storage Disease Type VII
    Odkazychoroba z ukladania glykogénu, typ VII
    glykogenóza 7
    Taruiho choroba
    Angl. X odkazyGlycogenosis 7
    Tarui Disease
    Vysvetľujúca pozn. v angl.An autosomal recessive glycogen storage disease in which there is deficient expression of 6-phosphofructose 1-kinase in muscle (PHOSPHOFRUCTOKINASE-1, MUSCLE TYPE) resulting in abnormal deposition of glycogen in muscle tissue. These patients have severe congenital muscular dystrophy and are exercise intolerant.
    Odkazy (1) - heslo MeSH
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko