mukolipidóza choroba I-buniek mukolipidóza I mukolipidóza II sialidóza lipomukopolysacharidóza syndróm myoklonický, s čerešňovočervenou škvrnou na očnom pozadí choroba z deficitu gangliozidsialidázy pseudo-Hurlerova polydystrofia
A group of inherited metabolic diseases characterized by the accumulation of excessive amounts of acid mucopolysaccharides, sphingolipids, and/or glycolipids in visceral and mesenchymal cells. Abnormal amounts of sphingolipids or glycolipids are present in neural tissue. INTELLECTUAL DISABILITY and skeletal changes, most notably dysostosis multiplex, occur frequently. (From Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch56, pp36-7)
Pozri aj (FX) v slov.
gangliozidózy
Pozri aj (FX) v angl.
Gangliosidoses
Odkazy
(1) - ČLÁNKY
(1) - heslo MeSH
predmetové heslo
Počet záznamov: 1
openseadragon
Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom
ako používame cookies.