Počet záznamov: 1  

Praderovej-Williho syndróm

  1. HesloPraderovej-Williho syndróm
    Heslo anglickyPrader-Willi Syndrome
    OdkazyLabhartov-Williho syndróm
    Labhart-Willi syndróm
    Royerov syndróm
    HHHO (hypotonia, hypomentia, hypogonadizmus, obesitas)
    Prader-Willi syndróm
    Angl. X odkazyLabhart-Willi Syndrome
    Royer Syndrome
    Vysvetľujúca pozn. v angl.An autosomal dominant disorder caused by deletion of the proximal long arm of the paternal chromosome 15 (15q11-q13) or by inheritance of both of the pair of chromosomes 15 from the mother (UNIPARENTAL DISOMY) which are imprinted (GENETIC IMPRINTING) and hence silenced. Clinical manifestations include MENTAL RETARDATION; MUSCULAR HYPOTONIA; HYPERPHAGIA; OBESITY; short stature; HYPOGONADISM; STRABISMUS; and HYPERSOMNOLENCE. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229)
    Pozri aj (FX) v slov. postihnutie intelektuálne
    Pozri aj (FX) v angl. Intellectual Disability
    Odkazy (28) - ČLÁNKY
    (1) - heslo MeSH
    (6) - CiBaMed
    (1) - ELEKTRONICKÉ ZDROJE
    (2) - KNIHY
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko