Počet záznamov: 1

Sandhoffova choroba

Heslo	Sandhoffova choroba
Heslo anglicky	Sandhoff Disease
Odkazy	Sandhoffova choroba u dospelých Sandhoffova choroba v dospelosti Sandhoffov syndróm gangliozidóza G(M2), typ II gangliozidóza GM2, typ II gangliozidóza GM2, typ 2 deficiencia hexozaminidáz A a B choroba z deficiencie hexozaminidázy A a B choroba z deficitu hexozaminidázy A a B choroba z nedostatku hexozaminidázy A a B Sandhoffova choroba u detí Sandhoffova choroba v detstve Sandhoffova choroba, infantilná forma Sandhoffova choroba, juvenilná forma Sandhoffova choroba, adultná forma Sandhoffova-Jatzkewitzova-Pilzova choroba deficiencia hexozaminidázy, totálna deficit hexaminidázy, totálny deficiencia beta-podjednotky beta-hexozaminidázy deficiencia beta-subjednotky beta-hexozaminidázy
Angl. X odkazy	G(M2) Gangliosidosis, Type II Gangliosidosis G(M2), Type II Hexosaminidase A and B Deficiency Disease
Vysvetľujúca pozn. v angl.	An autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by an accumulation of G(M2) GANGLIOSIDE in neurons and other tissues. It is caused by mutation in the common beta subunit of HEXOSAMINIDASE A and HEXOSAMINIDASE B. Thus this disease is also known as the O variant since both hexosaminidase A and B are missing. Clinically, it is indistinguishable from TAY-SACHS DISEASE.
Pozri aj (FX) v slov.	beta-N-acetylhexozaminidázy
Pozri aj (FX) v angl.	beta-N-Acetylhexosaminidases
Odkazy	(1) - ČLÁNKY
	(3) - heslo MeSH

predmetové heslo

Počet záznamov: 1