Počet záznamov: 1  

choroba tangierska

  1. Heslochoroba tangierska
    Heslo anglickyTangier Disease
    Odkazyneuropatia A-alfalipoproteínová
    analfalipoproteinémia
    neuropatia pri tangierskej chorobe
    Angl. X odkazyA-alphalipoprotein Neuropathy
    Analphalipoproteinemia
    Tangier Disease Neuropathy
    Vysvetľujúca pozn. v angl.An autosomal recessively inherited disorder caused by mutation of ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTERS involved in cellular cholesterol removal (reverse-cholesterol transport). It is characterized by near absence of ALPHA-LIPOPROTEINS (high-density lipoproteins) in blood. The massive tissue deposition of cholesterol esters results in HEPATOMEGALY; SPLENOMEGALY; RETINITIS PIGMENTOSA; large orange tonsils; and often sensory POLYNEUROPATHY. The disorder was first found among inhabitants of Tangier Island in the Chesapeake Bay, MD.
    Pozri aj (FX) v slov. lipoproteíny, HDL
    retinitis pigmentosa
    Pozri aj (FX) v angl. Lipoproteins, HDL
    Retinitis Pigmentosa
    Odkazy (3) - heslo MeSH
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko