akrodysplázia typu V akrodysplázia, typ V Giedionov-Langerov syndróm syndróm tricho-rino-falangeálny typu II syndróm tricho-rino-falangeálny, typ II dysplázia tricho-rino-falangeálna II
Angl. X odkazy
Acrodysplasia V Giedion-Langer Syndrome Trichorhinophalangeal Syndrome Type II
Vysvetľujúca pozn. v angl.
Autosomal dominant disorder characterized by cone-shaped epiphyses in the hands and multiple cartilaginous exostoses. INTELLECTUAL DISABILITY and abnormalities of chromosome 8 are often present. The exostoses in this syndrome appear identical to those of hereditary multiple exostoses (EXOSTOSES, HEREDITARY MULTIPLE).
Odkazy
(4) - ČLÁNKY
(1) - CiBaMed
predmetové heslo
Počet záznamov: 1
openseadragon
Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom
ako používame cookies.