Počet záznamov: 1  

porfýria erytropoetická

  1. Hesloporfýria erytropoetická
    Heslo anglickyPorphyria, Erythropoietic
    Odkazyporfýria erytropoetická vrodená
    porfýria erytropoetická kongenitálna
    Güntherova choroba
    deficit uroporfyrinogén III syntázy
    Angl. X odkazyDeficiency of Uroporphyrinogen III Synthase
    Erythropoietic Porphyria
    Gunther's Disease
    Porphyria, Erythropoietic, Congenital
    Uroporphyrinogen III Synthase, Deficiency of
    Vysvetľujúca pozn. v angl.An autosomal recessive porphyria that is due to a deficiency of UROPORPHYRINOGEN III SYNTHASE in the BONE MARROW; also known as congenital erythropoietic porphyria. This disease is characterized by SPLENOMEGALY; ANEMIA; photosensitivity; cutaneous lesions; accumulation of hydroxymethylbilane; and increased excretion of UROPORPHYRINS and COPROPORPHYRINS.
    Pozri aj (FX) v slov. uroporfyrinogén-III-syntetáza
    Pozri aj (FX) v angl. Uroporphyrinogen III Synthetase
    Odkazy (5) - ČLÁNKY
    (1) - heslo MeSH
    (1) - KNIHY
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.