Počet záznamov: 1  

Williamsov syndróm

  1. HesloWilliamsov syndróm
    Heslo anglickyWilliams Syndrome
    Odkazysyndróm naliehajúcich génov, Williamsov
    Williamsov-Beurenov syndróm
    Beurenov syndróm
    syndróm supravalvárnej stenózy aorty
    Angl. X odkazyContiguous Gene Syndrome, Williams
    Vysvetľujúca pozn. v angl.A disorder caused by hemizygous microdeletion of about 28 genes on chromosome 7q11.23, including the ELASTIN gene. Clinical manifestations include SUPRAVALVULAR AORTIC STENOSIS; MENTAL RETARDATION; elfin facies; impaired visuospatial constructive abilities; and transient HYPERCALCEMIA in infancy. The condition affects both sexes, with onset at birth or in early infancy.
    Pozri aj (FX) v slov. elastín
    postihnutie intelektuálne
    Pozri aj (FX) v angl. Elastin
    Intellectual Disability
    Odkazy (17) - ČLÁNKY
    (2) - heslo MeSH
    (7) - CiBaMed
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko