van Bogaertov-Schererov-Epsteinov syndróm cholesterinosis cerebrotendinosa xanthomatosis normolipaemica CTX van Bogaertova-Schererova-Epsteinova choroba
Angl. X odkazy
Van Bogaert-Scherer-Epstein Disease
Vysvetľujúca pozn. v angl.
An autosomal recessive lipid storage disorder due to mutation of the gene CYP27A1 encoding a CHOLESTANETRIOL 26-MONOOXYGENASE. It is characterized by large deposits of CHOLESTEROL and CHOLESTANOL in various tissues resulting in xanthomatous swelling of tendons, early CATARACT, and progressive neurological symptoms.
Odkazy
(8) - ČLÁNKY
(1) - heslo MeSH
predmetové heslo
openseadragon
Počet záznamov: 1
Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom
ako používame cookies.
