Počet záznamov: 1  

Coffinov-Lowryho syndróm

  1. Subject h.Coffinov-Lowryho syndróm
    Subject h.Coffin-Lowry Syndrome
    Scope note in EnglishA rare, X-linked INTELLECTUAL DISABILITY syndrome that results from mutations in the RIBOSOMAL PROTEIN S6 KINASE gene. Typical manifestations of the disease include an intelligence quotient of less than 50, facial anomalies, and other malformations.
    See also reference (FX) in Slovak proteín-S6-kinázy ribozómové
    See also reference (FX) in English Ribosomal Protein S6 Kinases
    Links (1) - MeSH descriptor
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.

Prijať všetkoNastavenieOdmietnuť všetko