An inborn error of metabolism marked by a defect in the lysosomal isoform of BETA-MANNOSIDASE that results in lysosomal accumulation of mannose-rich intermediate metabolites containing 1,4-beta linkages. The human disease occurs through autosomal recessive inheritance and manifests in the form of a variety of symptoms that depend upon the type of gene mutation.
Pozri aj (FX) v slov.
beta-manozidáza
Pozri aj (FX) v angl.
beta-Mannosidase
Odkazy
(1) - ČLÁNKY
(1) - heslo MeSH
predmetové heslo
Počet záznamov: 1
openseadragon
Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom
ako používame cookies.