A form of inherited long QT syndrome (or LQT7) that is characterized by a triad of potassium-sensitive periodic paralysis, VENTRICULAR ECTOPIC BEATS, and abnormal features such as short stature, low-set ears, and SCOLIOSIS. It results from mutations of KCNJ2 gene which encodes a channel protein (INWARD RECTIFIER POTASSIUM CHANNELS) that regulates resting membrane potential.
Pozri aj (FX) v slov.
Pierre Robinov syndróm
Pozri aj (FX) v angl.
Pierre Robin Syndrome
Odkazy
(1) - ČLÁNKY
(1) - heslo MeSH
predmetové heslo
Počet záznamov: 1
openseadragon
Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom
ako používame cookies.
