deficit mevalonát kinázy hyperimunoglobulinémia D nedostatok mevalonátkinázy acidúria mevalónová syndróm hyper-IgD horúčka periodická, holandský typ syndróm hyperimunoglobulinémie D a periodickej horúčky hyper IgD syndróm periodickej horúčky
Angl. X odkazy
Hyperimmunoglobulinemia D Mevalonicaciduria
Vysvetľujúca pozn. v angl.
Autosomal recessive disorder caused by mutations in the mevalonate kinase gene. Because of the mutations cholesterol biosynthesis is disrupted and MEVALONIC ACID accumulates. It is characterized by a range of symptoms, including dysmorphic FACIES, psychomotor retardation, CATARACT, hepatosplenomegaly, CEREBELLAR ATAXIA, elevated IMMUNOGLOBULIN D, and recurrent febrile crises with FEVER; LYMPHADENOPATHY; ARTHRALGIA; EDEMA; and rash.
Odkazy
(17) - ČLÁNKY
(2) - CiBaMed
predmetové heslo
Počet záznamov: 1
openseadragon
Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom
ako používame cookies.
