Rare autosomal recessive disease with variable expressions. Clinical features of the disease include variable ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA, CONGENITAL; bamboo hair (trichorrhexis invaginata); and ATOPIC DERMATITIS. The disease is caused by mutations in the SPINK5 gene.
Pozri aj (FX) v slov.
inhibítory serínových peptidáz Kazalovho typu 5
Pozri aj (FX) v angl.
Serine Peptidase Inhibitor Kazal-Type 5
Odkazy
(4) - ČLÁNKY
(1) - heslo MeSH
(1) - CiBaMed
predmetové heslo
openseadragon
Počet záznamov: 1
Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom
ako používame cookies.
