Počet záznamov: 1  

poruchy močovinového cyklu, vrodené

  1. Hesloporuchy močovinového cyklu, vrodené
    Heslo anglickyUrea Cycle Disorders, Inborn
    Odkazyporuchy cyklu kyseliny močovej, vrodené
    poruchy močovinového cyklu
    porucha močovinového cyklu, vrodená
    Angl. X odkazyInborn Urea Cycle Disorder
    Urea Cycle Disorders
    Vysvetľujúca pozn. v angl.Rare congenital metabolism disorders of the urea cycle. The disorders are due to mutations that result in complete (neonatal onset) or partial (childhood or adult onset) inactivity of an enzyme, involved in the urea cycle. Neonatal onset results in clinical features that include irritability, vomiting, lethargy, seizures, NEONATAL HYPOTONIA; RESPIRATORY ALKALOSIS; HYPERAMMONEMIA; coma, and death. Survivors of the neonatal onset and childhood/adult onset disorders share common risks for ENCEPHALOPATHIES, METABOLIC, INBORN; and RESPIRATORY ALKALOSIS due to HYPERAMMONEMIA.
    Odkazy (14) - ČLÁNKY
    (1) - ELEKTRONICKÉ ZDROJE
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.