Počet záznamov: 1

CHARGE syndróm

Heslo	CHARGE syndróm
Heslo anglicky	CHARGE Syndrome
Odkazy	asociácia CHARGE asociácia CHARGE - kolobóm, defekty srdca, choanálna atrézia, oneskorenie vývinu, anomálie uší a genitálu kolobóm, defekty srdca, choanálna atrézia, retardácia vývinu, postihnutieí uší a genitálu syndróm CHARGE, familiárny Hallov-Hittnerov syndróm
Angl. X odkazy	CHARGE Association Coloboma, Heart Anomaly, Choanal Atresia, Retardation, Genital and Ear Anomalies Familial CHARGE Syndrome
Vysvetľujúca pozn. v angl.	Rare disease characterized by COLOBOMA; CHOANAL ATRESIA; and abnormal SEMICIRCULAR CANALS. Mutations in CHD7 protein resulting in disturbed neural crest development are associated with CHARGE Syndrome.
Odkazy	(4) - ČLÁNKY
	(1) - CiBaMed

predmetové heslo

Počet záznamov: 1