Počet záznamov: 1
Cerebrotendinózna xantomatóza - terapeuticky ovplyvniteľné neurogenetické ochorenie s variabilným fenotypom
Názov Cerebrotendinózna xantomatóza - terapeuticky ovplyvniteľné neurogenetické ochorenie s variabilným fenotypom Súbež.n. Cerebro-benthic xanthomatosis - a therapeutically influenced neurogenetic disease with a variable phenotype Aut. údaje Jana Rohaľová ... [et al.] Spoluautori Rohaľová Jana
Markovičová Eva
Madarász Štefan
Jungová Petra
Juhosová Miriama
Repiský Marián
Štofko Juraj
Chandoga Ján 1950-
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Zdroj. dok. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 2 (2017), s. 79-86 : ilustr., aj fareb., obr., tab. MeSH predmet. xantomatóza cerebrotendinózna : diagnostika : genetika : farmakoterapia
cholestántriol 26-monooxygenáza : deficit : genetika
poruchy metabolizmu lipidov, vrodené : diagnostika : krv : metabolizmus
kyseliny a soli žlčové : biosyntéza : metabolizmus
cholesterol : metabolizmus : krv
cholestanol : krv
chromatografia plynová-spektrometria hmotnostná
reakcia polymerázová reťazová
analýza sekvenčná
symptómy neurologické
paraparéza spastická
Achillova šľacha : patológia
mozog : patológia
MRI
symptómy očné
kyselina chenodeoxycholová : použitie terapeutické
Forma, žáner prehľad
Predmet.heslá porucha metabolizmu žlčových kyselín a tukov * kazuistika Jazyk dok. slovenčina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1