Počet záznamov: 1  

Deficit galaktokinázy - prvý pacient na Slovensku

  1. NázovDeficit galaktokinázy - prvý pacient na Slovensku
    Aut. údajeŠebová C. ... [et al.]
    Spoluautori Šebová Claudia
    Behúlová Darina
    Gerinec Anton 1947-
    Tomčíková Dana
    Bzdúch Vladimír
    Šalingová Anna
    Perečková Jana
    Ferenczy Viktória
    Ostrožlíková Mária
    Holešová Darina
    Korporácia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Zdroj. dok. Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 34-35
    MeSH predmet. galaktokináza : deficit : genetika
    katarakta : etiológia : dojča
    galaktóza : moč
    galaktitol : moč
    glukóza
    Heslá geogr. Slovensko
    Forma, žáner abstrakty z kongresu
    Predmet.heslá deficit galaktokinázy * mutácia génu GALK1 * mutácia p.M307del (c.919_921del1ATG) * mutácia p.M1V(c.1A>G) * kazuistika
    Jazyk dok.slovenčina
    KrajinaSlovenská republika
    Druh dok.Rozpis článkov z periodík
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok