Počet záznamov: 1
Aldosterone synthase deficiency type II: an unusual presentation of the first Greek case reported with confirmed genetic analysis
Názov Aldosterone synthase deficiency type II: an unusual presentation of the first Greek case reported with confirmed genetic analysis Aut. údaje Stayroula Papailiou ... [et al.] Spoluautori Papailiou Stayroula
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 1685 Zdroj. dok. Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : Institute of Experimental Endocrinology , 2020 . - Vol. 54, no. 3 (2020), s. 227-229 MeSH predmet. cytochróm P-450 CYP11B2 : deficit : genetika : novorodenec
mutácia
príznaky a symptómy
diagnostika diferenciálna
farmakoterapia
novorodenec
Predmet.heslá deficiencia aldosterónsyntázy typ II * mutácia génu CYP11B2 - variant c.554C>T (p.T185I) * kazuistika Jazyk dok. angličtina Krajina Slovenská republika Druh dok. Rozpis článkov z periodík Báza dát ČLÁNKY článok
Počet záznamov: 1