Počet záznamov: 1
Shwachmanov-Diamondov syndróm
Č. záznamu d000081003 Dátum 06.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín Shwachmanov-Diamondov syndróm Iný termín Angličtina (Pseudonym) Pancreatic Insufficiency and Bone Marrow Dysfunction
Angličtina (Pseudonym) Shwachman-Bodian Syndrome
Angličtina (Pseudonym) Shwachman Diamond Syndrome
Angličtina (Pseudonym) Shwachman Syndrome
Slovenčina (Pseudonym) lipomatóza pankreasu, kongenitálna
Slovenčina (Pseudonym) lipomatóza pankreasu, vrodená
Slovenčina (Pseudonym) chondrodysplázia metafýzová, Swachmanov typ
Slovenčina (Pseudonym) insuficiencia pankreasu a dysfunkcia kostnej drene
Slovenčina (Pseudonym) Shwachmanov-Diamondov syndróm
Slovenčina (Pseudonym) Shwachmanov syndróm
Slovenčina (Pseudonym) Shwachman-Bodianov syndróm
Slovenčina (Pseudonym) Shwachman-Bodian-Diamondov syndróm
Slovenčina (Pseudonym) Shwachman-Diamond-Oski syndróm
MDT C06.689.276.500C15.378.190.223.500.875C18.452.584.563.824C18.452.584.718.875 Poznámka An inherited syndrome characterized by EXOCRINE PANCREATIC INSUFFICIENCY; hematologic abnormalities (e.g., bone marrow hypoplasia), and skeletal abnormalities (e.g., metaphyseal chondroplasia). GERMLINE MUTATIONS in the SBDS gene are associated with Shwachman-Diamond Syndrome. 
predmetové heslo
Počet záznamov: 1