Počet záznamov: 1
piebaldizmus
Č. záznamu d016116 Dátum 06.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín piebaldizmus Iný termín Angličtina (Pseudonym) Albinism, Cutaneous
Angličtina (Pseudonym) Albinism, Partial
Slovenčina (Pseudonym) pieboldizmus
Slovenčina (Pseudonym) albinizmus ohraničený
Slovenčina (Pseudonym) albinismus circumscriptus
Slovenčina (Pseudonym) albinizmus čiastočný
Slovenčina (Pseudonym) depigmentácie kože ohraničené
Pozri tiež (Novšie záhlavie) Waardenburgov syndróm
(Skutočné meno) Waardenburgov syndróm
(Novšie záhlavie) proteíny protoonkogénové c-kit
MDT C16.320.290.040.600C16.320.565.100.102.600C16.320.850.080.600C17.800.621.440.102.600C17.800.827.080.600C18.452.648.100.102.600 Poznámka Autosomal dominant, congenital disorder characterized by localized hypomelanosis of the skin and hair. The most familiar feature is a white forelock presenting in 80 to 90 percent of the patients. The underlying defect is possibly related to the differentiation and migration of melanoblasts, as well as to defective development of the neural crest (neurocristopathy). Piebaldism may be closely related to WAARDENBURG SYNDROME. 
predmetové heslo
Počet záznamov: 1