Počet záznamov: 1
mukopolysacharidóza II
Č. záznamu d016532 Dátum 06.06.2025 Typ M Tematický termín mukopolysacharidóza II Iný termín Angličtina (Pseudonym) Gargoylism, Hunter Syndrome
Angličtina (Pseudonym) Hunter's Syndrome
Angličtina (Pseudonym) Iduronate 2-Sulfatase Deficiency
Angličtina (Pseudonym) Iduronate Sulfatase Deficiency
Angličtina (Pseudonym) Sulfoiduronate Sulfatase Deficiency
Slovenčina (Pseudonym) gargoylizmus, Hunterov syndróm
Slovenčina (Pseudonym) Hunterov syndróm
Slovenčina (Pseudonym) deficit iduronát sulfatázy
Slovenčina (Pseudonym) deficit iduronát-2-sulfatázy
Slovenčina (Pseudonym) deficit sulfoiduronát sulfatázy
Pozri tiež (Novšie záhlavie) iduronátsulfatáza
(Novšie záhlavie) mukopolysacharidóza I
(Skutočné meno) iduronátsulfatáza
(Skutočné meno) mukopolysacharidóza I
MDT C10.597.606.360.455.750C16.320.322.500.750C16.320.400.525.750C16.320.565.202.715.645C16.320.565.595.600.645C17.300.550.575.645C18.452.648.202.715.645C18.452.648.595.600.645 Poznámka Systemic lysosomal storage disease marked by progressive physical deterioration and caused by a deficiency of L-sulfoiduronate sulfatase. This disease differs from MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I by slower progression, lack of corneal clouding, and X-linked rather than autosomal recessive inheritance. The mild form produces near-normal intelligence and life span. The severe form usually causes death by age 15. 
predmetové heslo
Počet záznamov: 1