Počet záznamov: 1
deficit syntetázy holokarboxylázy
Č. záznamu d028922 Dátum 06.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín deficit syntetázy holokarboxylázy Iný termín Angličtina (Pseudonym) Carboxylase Deficiency, Multiple, Neonatal Form
Angličtina (Pseudonym) Multiple Carboxylase Deficiency, Neonatal Form
Slovenčina (Pseudonym) nedostatok syntetázy holokarboxylázy
Slovenčina (Pseudonym) deficit holokarboxylázasyntetázy
Slovenčina (Pseudonym) nedostatok holokarboxylázasyntetázy
Slovenčina (Pseudonym) deficit karboxylázy, mnohopočetný, novorodenecká forma
Slovenčina (Pseudonym) deficit karboxylázy, mnohopočetný, infantilná forma
Slovenčina (Pseudonym) nedostatok karboxylázy, mnohopočetný, novorodenecká forma
Slovenčina (Pseudonym) nedostatok karboxylázy, mnohopočetný, infantilná forma
Pozri tiež (Novšie záhlavie) biotín
(Skutočné meno) biotín
MDT C16.320.565.100.620.380C16.320.565.202.720.380C18.452.648.100.620.380C18.452.648.202.720.380 Poznámka The neonatal form of MULTIPLE CARBOXYLASE DEFICIENCY that is caused by a defect or deficiency in holocarboxylase synthetase. HLCS is the enzyme that covalently links biotin to the biotin dependent carboxylases (propionyl-CoA-carboxylase, pyruvate carboxylase, and beta-methylcrotonyl-CoA carboxylase). 
predmetové heslo
Počet záznamov: 1