Počet záznamov: 1
deficit acyl-CoA dehydrogenázy, mnohopočetný
Č. záznamu d054069 Dátum 06.06.2025 Typ M Tematický termín deficit acyl-CoA dehydrogenázy, mnohopočetný Iný termín Slovenčina (Pseudonym) deficit acylkoenzým A dehydrogenázy, viacnásobný
Slovenčina (Pseudonym) acidúria glutárova, typ IIA
Slovenčina (Pseudonym) acidúria glutárova, typ IIB
Slovenčina (Pseudonym) acidúria glutárova, typ IIC
Slovenčina (Pseudonym) acidúria glutárova, typ 2
Slovenčina (Pseudonym) acidémia glutárova II
Slovenčina (Pseudonym) deficit FAD dehydrogenázy, mnohopočetný
MDT C16.320.565.100.614C18.452.648.100.614C18.452.660.612 Poznámka An autosomal recessive disorder of fatty acid oxidation, and branched chain amino acids (AMINO ACIDS, BRANCHED-CHAIN); LYSINE; and CHOLINE catabolism, that is due to defects in either subunit of ELECTRON TRANSFER FLAVOPROTEIN or its dehydrogenase, electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase (EC 1.5.5.1). predmetové heslo
Počet záznamov: 1