Počet záznamov: 1
Weillov-Marchesaniho syndróm
Č. záznamu d056846 Dátum 06.06.2025 Typ M - MESH Tematický termín Weillov-Marchesaniho syndróm Iný termín Angličtina (Pseudonym) Mesodermal Dysmorphodystrophy, Congenital
Angličtina (Pseudonym) Spherophakia Brachymorphia Syndrome
Angličtina (Pseudonym) Weill Marchesani Syndrome
Angličtina (Pseudonym) Weill-Marchesani Syndrome, Autosomal Recessive
Slovenčina (Pseudonym) dysmorfodystrofia mezodermálna kongenitálna
Slovenčina (Pseudonym) dysmorfodystrofia mezodermálna vrodená
Slovenčina (Pseudonym) syndróm sférofakie a brachymorfie
Slovenčina (Pseudonym) Weill Marchesaniho syndróm
Slovenčina (Pseudonym) Weillov-Marchesaniho syndróm, autozomálne recesívny
Slovenčina (Pseudonym) Weillov-Marchesaniho syndróm, autozómovo recesívny
Pozri tiež (Novšie záhlavie) Marfanov syndróm
(Skutočné meno) Marfanov syndróm
MDT C05.116.099.343.957C11.270.921C16.131.077.941C16.320.290.842C17.300.899 Poznámka Rare congenital disorder of connective tissue characterized by brachydactyly, joint stiffness, childhood onset of ocular abnormalities (e.g., microspherophakia, ECTOPIA LENTIS; GLAUCOMA), and proportionate short stature. Cardiovascular anomalies are occasionally seen. 
predmetové heslo
Počet záznamov: 1