Počet záznamov: 1
Význam sekvenování nové generace v diagnostickém algoritmu dědičných metabolických onemocnění
Názov Význam sekvenování nové generace v diagnostickém algoritmu dědičných metabolických onemocnění / Pešková K. ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Pešková, K. (Autor) Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách (6. : 2017 : Bratislava, Slovensko) In Via practica. Suplement. 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 14, č. S2 (2017), s. 14-15 Signatúra CP 3028 MeSH predmet. analýza sekvenčná - využitie mutácia poruchy metabolizmu, vrodené - diagnostika - genetika poruchy močovinového cyklu, vrodené hyperamonémia kyselina orotová hyperhomocysteinémia deficit vitamínu B12 glykogenóza leucinóza Česká republika Predmet. heslá sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Forma, žáner abstrakt z kongresu Jazyk dok. Čeština Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1