- Význam sekvenování nové generace v diagnostickém algoritmu dědičných …
Počet záznamov: 1  

Význam sekvenování nové generace v diagnostickém algoritmu dědičných metabolických onemocnění

  1. NázovVýznam sekvenování nové generace v diagnostickém algoritmu dědičných metabolických onemocnění / Pešková K. ... [et al.]
    Ďal.zodpovednosť Pešková, K. (Autor)
    Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách (6. : 2017 : Bratislava, Slovensko)
    In Via practica. Suplement. 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 14, č. S2 (2017), s. 14-15
    SignatúraCP 3028
    MeSH predmet. analýza sekvenčná - využitie
    mutácia
    poruchy metabolizmu, vrodené - diagnostika - genetika
    poruchy močovinového cyklu, vrodené
    hyperamonémia
    kyselina orotová
    hyperhomocysteinémia
    deficit vitamínu B12
    glykogenóza
    leucinóza
    Česká republika
    Predmet. heslá sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS)
    Forma, žáner abstrakt z kongresu
    Jazyk dok.Čeština
    KrajinaSlovensko
    Báza dátČLÁNKY
    článok

    článok

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.