Počet záznamov: 1
Deficit galaktokinázy - prvý pacient na Slovensku
Názov Deficit galaktokinázy - prvý pacient na Slovensku / Šebová C. ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Šebová, Claudia (Autor) Schich Behúlová, Darina (Autor) Gerinec, Anton, 1947- (Autor) Tomčíková, Dana (Autor) Bzdúch, Vladimír (Autor) Šalingová, Anna (Autor) Perečková, Jana (Autor) Ferenczy, Viktória (Autor) Ostrožlíková, Mária (Autor) Holešová, Darina (Autor) Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách (6. : 2017 : Bratislava, Slovensko) In Via practica. Suplement. 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 14, č. S2 (2017), s. 34-35 Signatúra CP 3028 MeSH predmet. galaktokináza - deficit - genetika katarakta - etiológia - dojča galaktóza - moč galaktitol - moč glukóza Slovensko Predmet. heslá deficit galaktokinázy * mutácia génu GALK1 * mutácia p.M307del (c.919_921del1ATG) * mutácia p.M1V(c.1A>G) * kazuistika Forma, žáner abstrakt z kongresu Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1