| Názov | Via practica. Suplement. 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty
|
|---|
| Roč., číslo | Roč. 19, č. S1, rok 2022
|
|---|
| ISSN | 1336-930X
|
|---|
| Vyd.údaje | Bratislava : SOLEN, 2022
|
|---|
| Fyz.popis | s. 5-45
|
|---|
| Časť názvu | 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty
|
|---|
| Súborný záznam | Via practica. Suplement
|
|---|
| Jazyk dok. | Slovenčina
|
|---|
| Krajina | Slovensko
|
|---|
| Počet ex. | 2, z toho voľných 0, prezenčne 2
|
|---|
| Báza dát | PERIODIKÁ - Prijaté čísla
|
|---|
| Obsah | Neurologické prejavy gluténovej (neceliakálnej) senzitivity / / P. Špalek ... [et al.]
|
|---|
| Paraneoplastický LEMS a anti-Hu syndróm s centrálnou a periférnou neurologickou symptomatológiou u pacientky s malobunkovým karcinómom pľúc.. / B. Renczesová ... [et al.]
|
|---|
| Koincidencia prechodovej formy Guillain-Barré syndrómu a akútnej autoimunitnej myelitídy – kazuistika / / V. Serdahely, M. Paldaufová, P...
|
|---|
| Neonatálna manifestácia Loeys-Dietz syndrómu / / G. Hrčková ... [et al.]
|
|---|
| Neočakávaná príčina elevácie aminotransferáz u dieťaťa s genotypom MELAS syndrómu / / K. Brennerová ... [et al.]
|
|---|
| Prvá pacientka s novou kongenitálnou poruchou glykozylácie SLC37A4-CDG / / V. Bzdúch ... [et al.]
|
|---|
| ENDI a agamaglobulinémia: ENDI syndróm - nové geneticky podmienené ochorenie / / D. Weis ... [et al.]
|
|---|
| Autoimunitné pľuzgiernaté dermatózy pemfigus a pemfigoid / / D. Švecová
|
|---|
| Stiripentol v liečbe Dravetovej syndrómu / / K. Tabačáková, K. Okáľová
|
|---|
| Malígne nádory periférnych nervov - kazuistika / / L. Gurčík
|
|---|
| Genetická heterogenita pri epilepsiách alebo prečo NGS panel nestačí / / M. Giertlová ... [et al.]
|
|---|
| Zriedkavé fenotypové varianty restless legs syndrómu / / L. Gurčík
|
|---|
| X-viazaný deficit enzýmu fosforyláza kináza b (PhK b) ako vzácna príčina únavového syndrómu a myalgií - kazuistika / / I. Martinka ... [et al.]
|
|---|
| X-viazaná myotubulárna myopatia: diagnostika a genotypovo-fenotypové korelácie / / K. Kušíková ... [et al.]
|
|---|
| Adultná forma Pompeho choroby v SR / / P. Špalek ... [et al.]
|
|---|
| Duchennova muskulárna dystrofia - diagnostika a štruktúra molekulárnogenetických patológií na Slovensku / / R. Petrovič, M. Fischerová, J...
|
|---|
| Genetické nálezy u pacientů s pletencovou svalovou dystrofií / / J. Zídková ... [et al.]
|
|---|
| Geneticky podmienené epilepsie spojené s poruchou funkcie mitochondrií / / P. Drenčáková ... [et al.]
|
|---|
| Atypická prezentácia syndrómu MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) / / I. Martinka ... [et al.]
|
|---|
| Diagnostika mitochondriálních onemocnění s maternální dědičností: svalovou biopsii stále potřebujeme / / M. Tesařová ... [et al.]
|
|---|
| Akútna dermatomyozitída kombinovaná s early-onset AChR pozitívnou myasténiou gravis / / A. Vosátková, A. Hergottová, P...
|
|---|
| Dvojito séropozitívna myasténia gravis s autoprotilátkami proti AChR a proti MuSK - double trouble / / P. Špalek ... [et al.]
|
|---|
| Autoimunitne podmienený Lambertov-Eatonov myastenický syndróm - vzácne ochorenie v podmienkach SR - súbor pacientov / / M. Turčanová Koprušáková ... [et..
|
|---|
| Multifokálna motorická neuropatia v SR - 25 rokov diagnostiky a liečby / / P. Špalek ... [et al.]
|
|---|
| Primárny mediastinálny tumor typu seminómu s prítomnou CHEK2 mutáciou / / P. Leško
|
|---|
| Lymfoproliferácia u chorých s vrodenou imunodeficienciou / / J. Gabzdilová, Š. Raffáč, E...
|
|---|
| Hematologické prejavy Kabuki syndrómu / / M. Pozdechová ... [et al.]
|
|---|
| Úskalia diagnostiky a liečby amyloidózy ľahkých a ťažkých reťazcov na Slovensku / / M. Ladická
|
|---|
