Počet záznamov: 1
Neurofibromatóza a iné syndrómy s café au lait makulami
Názov Neurofibromatóza a iné syndrómy s café au lait makulami Aut. údaje Denisa Weis ... [et al.] Spoluautori Weis Denisa 1969-
Hlavatá Anna
Hladíková Andrea
ISBN 978-80-204-5741-7 (viaz.) Vydanie První vyd. Vyd.údaje Praha : mladá fronta , 2020. - 279 s. : ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., graf, schémy, tab., 24 cm Edícia Edice postgraduální medicíny
Poznámky Bibliogr. odkazy. - Register. - Res. angl., česko-slov.. - Skratky Kapitoly, články MeSH predmet. neurofibromatóza 1
café-au-lait škvrny
Noonanovej syndróm
Predmet.heslá RASopatie Anotácia V tejto publikácii sa autori chcú s čitateľmi podeliť o najnovšie poznatky z literatúry, ako aj o vlastné klinické skúsenosti s diagnostikou geneticky podmienených syndrómov s „café au lait“ makulami (CALM) alebo inými hyperpigmentáciami a o manažmente najčastejšieho ochorenia s CALM – neurofibromatózy typu 1 a ďalších syndrómov. Rovnako veľká časť monografie je venovaná zriedkavým syndrómom s CALM, veľmi podobným NF1 – Legiusovmu či Noonanovej syndrómu alebo syndrómu konštitučného deficitu systému pre opravu chybne spárovaných báz. Kniha poskytuje ucelený a aktuálny prehľad častejších, ako aj zriedkavých multisystémových genetických ochorení s výskytom hyperpigmentácií, a to bez súčasného výskytu malignity, ako aj s jej rizikom. Každé ochorenie je podrobne charakterizované klinicky a tiež geneticky s aktuálnym manažmentom, liečbou ochorenia a odkazom na aktuálne internetové zdroje, ako aj vedecké projekty a svojpomocné skupiny. Táto moderne spracovaná monografia ponúka aktuálnym, prehľadným a pútavým spôsobom čitateľovi cestu k správnej diagnóze, na ktorej fotografie kožných nálezov a fenotypov, ako aj prehľadné tabuľky poskytujú výnimočne cennú orientáciu. Jazyk dok. čeština, slovenčina Krajina Česká republika Počet ex. 1, z toho voľných 1 Druh dok. Monografie Báza dát KNIHY 
kniha
Signatúra Lokácia Dislokácia Info K 59730 sklad Rovinka - monografické dokumenty
Počet záznamov: 1