Deficit peroxizómového D-bifunkčného enzýmu

Deficit peroxizómového D-bifunkčného enzýmu / Krivošíková K. ... [et al.].
In: Via practica. Suplement. 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 14, č. S2 (2017), s. 24-25.
enzým peroxizómový bifunkčný - deficit * poruchy metabolizmu, vrodené - diagnostika * choroby zriedkavé - diagnostika * príznaky a symptómy - novorodenec - dojča * hypotónia svalová * poruchy sluchového vnímania * epilepsia * nystagmus patologický * novorodenec * mutácia génu HSD17B4 * kazuistika * abstrakt z kongresu