Počet záznamov: 1
Deficit peroxizómového D-bifunkčného enzýmu
Názov Deficit peroxizómového D-bifunkčného enzýmu / Krivošíková K. ... [et al.] Ďal.zodpovednosť Krivošíková, Katarína (Autor) Brennerová, Katarína (Autor) Petrovič, Robert (Autor) Hlavatá, Anna (Autor) Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách (6. : 2017 : Bratislava, Slovensko) Zdroj. dok. Via practica. Suplement. 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 14, č. S2 (2017), s. 24-25 Signatúra CP 3028 MeSH predmet. enzým peroxizómový bifunkčný - deficit poruchy metabolizmu, vrodené - diagnostika choroby zriedkavé - diagnostika príznaky a symptómy - novorodenec - dojča hypotónia svalová poruchy sluchového vnímania epilepsia nystagmus patologický novorodenec Predmet. heslá mutácia génu HSD17B4 * kazuistika Forma, žáner abstrakt z kongresu Jazyk dok. Slovenčina Krajina Slovensko Báza dát ČLÁNKY 
článok
Počet záznamov: 1